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Museer A. Lone
51
Ergebnisse:
Format
Online (51)
Medientypen
Artikel (Online) (21)
Buchkapitel (Online) (1)
OpenAccess-Volltexte (29)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Editorial: Genetic disorders and rare diseases: in vitro mo..:
Hassan, Shabir
;
Lone, Museer A.
Frontiers in Pharmacology. 14 (2023) - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
2
CERT1 mutations perturb human development by disrupting sph..:
Gehin, Charlotte
;
Lone, Museer A.
;
Lee, Winston
...
Journal of Clinical Investigation. 133 (2023) 10 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1172/..
?
3
SPTLC1 p.Leu38Arg, a novel mutation associated with childho..:
Lone, Museer A.
;
Zeng, Sen
;
Bourquin, Florence
...
Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular and Cell Biology of Lipids. 1868 (2023) 9 - p. 159359 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
4
Recurrent de novoSPTLC2variant causes childhood-onset amyot..:
Syeda, Safoora B
;
Lone, Museer A
;
Mohassel, Payam
...
Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. 95 (2023) 2 - p. 103-113 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1136/..
?
5
Serine Palmitoyltransferase Subunit 3 and Metabolic Disease:
, In:
Sphingolipid Metabolism and Metabolic Disease; Advances in Experimental Medicine and Biology
,
Lone, Museer A.
;
Bourquin, Florence
;
Hornemann, Thorsten
- p. 47-56 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
6
SPTLC1 variants associated with ALS produce distinct sphing..:
Lone, Museer A.
;
Aaltonen, Mari J.
;
Zidell, Aliza
...
Journal of Clinical Investigation. 132 (2022) 18 - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.1172/..
?
7
An iPSC model of hereditary sensory neuropathy-1 reveals L-..:
Clark, Alex J.
;
Kugathasan, Umaiyal
;
Baskozos, Georgios
...
Cell Reports Medicine. 2 (2021) 7 - p. 100345 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
8
Metabolism of HSAN1- and T2DM-associated 1-deoxy-sphingolip..:
Karsai, Gergely
;
Steiner, Regula
;
Kaech, Andres
...
Journal of Lipid Research. 62 (2021) - p. 100122 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
9
Childhood amyotrophic lateral sclerosis caused by excess sp..:
Mohassel, Payam
;
Donkervoort, Sandra
;
Lone, Museer A.
...
Nature Medicine. 27 (2021) 7 - p. 1197-1204 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
10
Precision mouse models ofYars/dominant intermediate Charcot..:
Hines, Timothy J.
;
Tadenev, Abigail L. D.
;
Lone, Museer A.
...
Journal of Anatomy. 241 (2021) 5 - p. 1169-1185 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
11
An alternatively spliced, non-signaling insulin receptor mo..:
Martinez, Bryan A
;
Reis Rodrigues, Pedro
;
Nuñez Medina, Ricardo M
...
eLife. 9 (2020) - p. , 2020
Link:
https://doi.org/10.7554/..
?
12
Subunit composition of the mammalian serine-palmitoyltransf..:
Lone, Museer A.
;
Hülsmeier, Andreas J.
;
Saied, Essa M.
...
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 117 (2020) 27 - p. 15591-15598 , 2020
Link:
https://www.jstor.org/st..
?
13
Farnesoid X receptor activation induces the degradation of ..:
Gai, Zhibo
;
Gui, Ting
;
Alecu, Irina
...
Liver International. 40 (2020) 4 - p. 844-859 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
14
FADS3 is a Δ14Z sphingoid base desaturase that contributes ..:
Karsai, Gergely
;
Lone, Museer
;
Kutalik, Zoltán
...
Journal of Biological Chemistry. 295 (2020) 7 - p. 1889-1897 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1074/..
?
15
Subunit composition of the mammalian serine-palmitoyltransf..:
Lone, Museer A.
;
Hülsmeier, Andreas J.
;
Saied, Essa M.
...
Proceedings of the National Academy of Sciences. 117 (2020) 27 - p. 15591-15598 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1073/..
1-15