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Abdel‐Ghafar, Sherif F.
49
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Buchkapitel (Online) (1)
OpenAccess-Volltexte (1)
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1
The clinical and genetic landscape of developmental and epi..:
Elkhateeb, Nour
;
Issa, Mahmoud Y.
;
Elbendary, Hasnaa M.
...
Clinical Genetics. 105 (2024) 5 - p. 510-522 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
2
CHST3‐related skeletal dysplasia in 14 patients: Identifica..:
Otaify, Ghada A.
;
Elhossini, Rasha M.
;
Abdel‐Ghafar, Sherif F.
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 191 (2023) 8 - p. 2100-2112 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
3
Delineating the phenotype of PNPLA8‐related mitochondriopat..:
Abdel‐Hamid, Mohamed S.
;
Abdel‐Salam, Ghada M. H.
;
Abdel‐Ghafar, Sherif F.
.
Clinical Genetics. 105 (2023) 1 - p. 92-98 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
4
Bruck syndrome in 13 new patients: Identification of five n..:
Otaify, Ghada A.
;
Abdel‐Hamid, Mohamed S.
;
Hassib, Nehal F.
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 188 (2022) 6 - p. 1815-1825 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
5
Raine syndrome: Prenatal diagnosis based on recognizable fe..:
El‐Dessouky, Sara H.
;
Abdel‐Hamid, Mohamed S.
;
Abdel‐Ghafar, Sherif F.
...
Prenatal Diagnosis. 40 (2020) 12 - p. 1578-1597 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
6
Micro and Martsolf syndromes in 34 new patients: Refining t..:
Abdel‐Hamid, Mohamed S.
;
Abdel‐Ghafar, Sherif F.
;
Ismail, Suzan R.
...
Clinical Genetics. 98 (2020) 5 - p. 445-456 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
7
Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II: ..:
Abdel‐Salam, Ghada M. H.
;
Sayed, Inas S. M.
;
Afifi, Hanan H.
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 182 (2020) 6 - p. 1407-1420 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
8
A missense variant in EXOSC8 causes exon skipping and expan..:
Zaki, Maha S.
;
Abdel-Ghafar, Sherif F.
;
Abdel-Hamid, Mohamed S.
Journal of Human Genetics. 69 (2023) 2 - p. 79-84 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
9
Congenital leptin and leptin receptor deficiencies in nine ..:
Mazen, Inas H.
;
El-Gammal, Mona A.
;
Elaidy, Aya A.
...
Molecular Genetics and Genomics. 298 (2023) 4 - p. 919-929 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
10
An atypical expression of core α-Dystroglycan and Laminin-α..:
Sabry, Sahar
;
Issa, Mahmoud Y
;
Abdel-Hamid, Mohamed S
...
Molecular Biology Reports. 50 (2023) 8 - p. 6373-6379 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
11
Osteoporosis-pseudoglioma syndrome in four new patients: id..:
Abdel-Hamid, Mohamed S.
;
Elhossini, Rasha M.
;
Otaify, Ghada A.
..
Osteoporosis International. 33 (2022) 7 - p. 1501-1510 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
12
Fetal brain arrest broadens the spectrum of WDR81-related d..:
Abdel-Hamid, Mohamed S.
;
Sabry, Sahar
;
Abdel-Ghafar, Sherif F.
..
neurogenetics. 22 (2021) 4 - p. 287-295 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
13
Phenotypic and mutational spectrum of thirty-five patients ..:
Abdel-Hamid, Mohamed S.
;
Issa, Mahmoud Y.
;
Elbendary, Hasnaa M.
...
Journal of Human Genetics. 64 (2019) 9 - p. 859-865 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
14
Aicardi-Goutières syndrome: unusual neuro-radiological mani..:
Abdel-Salam, Ghada M. H.
;
Abdel-Hamid, Mohamed S.
;
Mohammad, Shaimaa A.
...
Metabolic Brain Disease. 32 (2017) 3 - p. 679-683 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
15
Mutations in Spliceosomal Genes PPIL1 and PRP17 Cause Neuro..:
Chai, Guoliang
;
Webb, Alice
;
Li, Chen
...
qt6w53352f. , 2021
Link:
https://escholarship.org..
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