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Amburgey, Kimberly
43
Ergebnisse:
Format
Online (43)
Medientypen
Artikel (Online) (24)
OpenAccess-Volltexte (19)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
The myotubular and centronuclear myopathy patient registry:..:
Bullivant, Joanne
;
Sen, Anando
;
Page, Jess
...
Neuromuscular Disorders. 35 (2024) - p. 42-52 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
A novel deep intronic variant in LAMA2 identified by RNA se..:
Djordjevic, Djurdja
;
Alawneh, Issa
;
Amburgey, Kimberly
...
Neuromuscular Disorders. 39 (2024) - p. 19-23 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
Evaluation of the diagnostic accuracy of exome sequencing a..:
Hartley, Taila
;
Marshall, Deborah
;
Acker, Meryl
...
Genetics in Medicine. 26 (2024) 2 - p. 101012 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
4
P171: Developing an approach to screening rare genetic diag..:
Cheerie, David
;
Lauffer, Marlen
;
Beijer, Danique
...
Genetics in Medicine Open. 2 (2024) - p. 101068 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
Biallelic pathogenic variants in the mitochondrial form of ..:
Sondheimer, Neal
;
Aleman, Alberto
;
Cameron, Jessie
...
Human Genetics and Genomics Advances. 4 (2023) 2 - p. 100182 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
Titin related myopathy with ophthalmoplegia. A novel phenot..:
Alawneh, Issa
;
Yuki, Kyoko E.
;
Amburgey, Kimberly
...
Neuromuscular Disorders. 33 (2023) 7 - p. 605-609 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
PURA syndrome: neuromuscular junction manifestations with p..:
Qashqari, Hebah
;
McNiven, Vanda
;
Gonorazky, Hernan
...
Neuromuscular Disorders. 32 (2022) 10 - p. 842-844 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
8
A Cross-Sectional Study of Nemaline Myopathy:
Amburgey, Kimberly
;
Acker, Meryl
;
Saeed, Samia
...
Neurology. 96 (2021) 10 - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.1212/..
?
9
The Phenotypic Spectrum of Tuberous Sclerosis Complex: A Ca..:
Alsowat, Daad
;
Whitney, Robyn
;
Hewson, Stacy
...
Child Neurology Open. 8 (2021) - p. 2329048X2110128 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1177/..
?
10
Child Neurology: RNA Sequencing for the Diagnosis of Lissen..:
Qashqari, Hebah
;
Ramani, Arun
;
Gonorazky, Hernan
...
Neurology. 97 (2021) 12 - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.1212/..
?
11
Leveraging Natural History Data in One- and Two-Arm Hierarc..:
Monseur, Arnaud
;
Carlin, Bradley P.
;
Boulanger, Bruno
...
Statistics in Biosciences. 14 (2021) 2 - p. 237-258 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
12
RNAseq Analysis for The Diagnosis of Lissencephaly (911):
Qashqari, Hebah
;
Gonorazky, Hernan
;
Amburgey, Kimberly
...
Neurology. 94 (2020) 15_supplement - p. , 2020
Link:
https://doi.org/10.1212/..
?
13
A natural history study of X-linked myotubular myopathy:
Amburgey, Kimberly
;
Tsuchiya, Etsuko
;
de Chastonay, Sabine
...
Neurology. 89 (2017) 13 - p. 1355-1364 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1212/..
?
14
Subacute demyelinating peripheral neuropathy as a novel pre..:
Gonorazky, Hernan D.
;
Amburgey, Kimberly
;
Yoon, Grace
...
Muscle & Nerve. 56 (2017) 5 - p. , 2017
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
15
Neuromuscular conditions associated with malignant hyperthe..:
Bamaga, Ahmed K.
;
Riazi, Sheila
;
Amburgey, Kimberly
...
Neuromuscular Disorders. 26 (2016) 3 - p. 201-206 , 2016
Link:
https://doi.org/10.1016/..
1-15