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De Simone, Lenika
16
Ergebnisse:
Format
Online (16)
Medientypen
Artikel (Online) (8)
OpenAccess-Volltexte (8)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
AMFR dysfunction causes autosomal recessive spastic paraple..:
Deng, Ruizhi
;
Medico-Salsench, Eva
;
Nikoncuk, Anita
...
Acta Neuropathologica. 146 (2023) 2 - p. 353-368 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
2
Axonal polyneuropathy and ataxia in children: consider Perr..:
Munson, Hannah E.
;
De Simone, Lenika
;
Schwaede, Abigail
...
BMC Medical Genomics. 16 (2023) 1 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
3
Muscle channelopathies: A review:
McGowan, Bridget R.
;
Schwaede, Abigail N.
;
De Simone, Lenika
.
Annals of the Child Neurology Society. 1 (2023) 4 - p. 273-288 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
4
Expansion of the phenotypic spectrum associated with pathog..:
Drackley, Andy
;
De Simone, Lenika
;
Kuntz, Nancy
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 194 (2023) 1 - p. 53-58 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
5
Turner syndrome due to Xp22.33 deletion with preserved gona..:
D'Ambrosio, Fabiola
;
Chan, Jacqueline T
;
Aslam, Hunain
...
Oxford Medical Case Reports. 2019 (2019) 5 - p. , 2019
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
6
Diagnosis of autism in a rare case of tyrosine hydroxylase ..:
Reyes, Zoe Maria Dominique
;
Lynch, Emma
;
Henry, Julia
..
BMC Medical Genomics. 16 (2023) 1 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
7
Genetic counselors' perspectives on population‐based screen..:
De Simone, Lenika M.
;
Arjunan, Aishwarya
;
Vogel Postula, Kristen J.
..
Journal of Genetic Counseling. 30 (2020) 1 - p. 158-169 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
8
Cancer Susceptibility Genetic Testing in a High‐Risk Cohort..:
Nielsen, Sarah M.
;
De Simone, Lenika M.
;
Olopade, Olufunmilayo I.
Journal of Genetic Counseling. 27 (2018) 6 - p. 1405-1410 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
9
AMFR dysfunction causes autosomal recessive spastic paraple..:
Deng, Ruizhi
;
Medico-Salsench, Eva
;
Nikoncuk, Anita
...
github:barakatlab/AMFR_paper. , 2023
Link:
http://hdl.handle.net/10..
?
10
AMFR dysfunction causes autosomal recessive spastic paraple..:
Deng, Ruizhi
;
Medico-Salsench, Eva
;
Nikoncuk, Anita
...
https://pure.eur.nl/en/publications/ebca86dc-197a-4176-9980-f0f2e6ce374a. , 2023
Link:
https://pure.eur.nl/en/p..
?
11
AMFR dysfunction causes autosomal recessive spastic paraple..:
Deng, Ruizhi
;
Medico-Salsench, Eva
;
Nikoncuk, Anita
...
https://research.manchester.ac.uk/en/publications/c7bfa7d2-f2c4-49c4-8cd5-41c7ebbb2728. , 2023
Link:
https://research.manches..
?
12
AMFR dysfunction causes autosomal recessive spastic paraple..:
Deng, Ruizhi
;
Medico-Salsench, Eva
;
Nikoncuk, Anita
...
https://pure.eur.nl/en/publications/ebca86dc-197a-4176-9980-f0f2e6ce374a. , 2023
Link:
https://pure.eur.nl/en/p..
?
13
De Novo Variants in CNOT1, a Central Component of the CCR4-..:
Vissers, Lisenka E L M
;
Kalvakuri, Sreehari
;
de Boer, Elke
...
boreal:260411. , 2020
Link:
http://hdl.handle.net/20..
?
14
De Novo Variants in CNOT1, a Central Component of the CCR4-..:
Vissers, Lisenka E L M
;
Kalvakuri, Sreehari
;
de Boer, Elke
...
boreal:260411. , 2020
Link:
http://hdl.handle.net/20..
?
15
Axonal polyneuropathy and ataxia in children: consider Perr..:
Hannah E. Munson
;
Lenika De Simone
;
Abigail Schwaede
...
https://doi.org/10.1186/s12920-023-01599-4. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1186/..
1-15