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Gillessen-Kaesbach, Gabriele
187
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?
1
Biallelic variants in ADAMTS15 cause a novel form of distal..:
Boschann, Felix
;
Cogulu, Ozgur
;
Pehlivan, Davut
...
Genetics in Medicine. 25 (2023) 5 - p. 100799 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
Biallelic variants in ADAMTS15 cause a novel form of distal..:
Boschann, Felix
;
Cogulu, Ozgur
;
Pehlivan, Davut
...
Genetics in Medicine. 24 (2022) 10 - p. 2187-2193 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
Protocol of the Luebeck longitudinal investigation of SARS-..:
Balck, Alexander
;
Föh, Bandik
;
Borsche, Max
...
BMC Public Health. 22 (2022) 1 - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
4
Maternal transmission of a mild Coffin–Siris syndrome pheno..:
Hanker, Britta
;
Gillessen-Kaesbach, Gabriele
;
Hüning, Irina
..
European Journal of Human Genetics. 30 (2021) 1 - p. 126-132 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
5
Recurrent heterozygous PAX6 missense variants cause severe ..:
Williamson, Kathleen A.
;
Hall, H. Nikki
;
Owen, Liusaidh J.
...
Genetics in Medicine. 22 (2020) 3 - p. 598-609 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
6
The adult phenotype of Schaaf-Yang syndrome:
Marbach, Felix
;
Elgizouli, Magdeldin
;
Rech, Megan
...
Orphanet Journal of Rare Diseases. 15 (2020) 1 - p. , 2020
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
7
Identification of the recently described plasminogen gene m..:
Recke, Andreas
;
Massalme, Elisabeth G.
;
Jappe, Uta
...
Clinical and Translational Allergy. 9 (2019) 1 - p. , 2019
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
8
The origin of imprinting defects in Temple syndrome and com..:
Beygo, Jasmin
;
Mertel, Claudia
;
Kaya, Sabine
...
Epigenetics. 13 (2018) 8 - p. 822-828 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1080/..
?
9
A KAT6A variant in a family with autosomal dominantly inher..:
Trinh, Joanne
;
Hüning, Irina
;
Yüksel, Zafer
...
Journal of Human Genetics. 63 (2018) 9 - p. 997-1001 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
10
Novel mosaic variants in two patients with Cornelia de Lang..:
Pozojevic, Jelena
;
Parenti, Ilaria
;
Graul-Neumann, Luitgard
...
European Journal of Medical Genetics. 61 (2018) 11 - p. 680-684 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
11
Mutations in chromatin regulators functionally link Corneli..:
Parenti, Ilaria
;
Teresa-Rodrigo, María E.
;
Pozojevic, Jelena
...
Human Genetics. 136 (2017) 3 - p. 307-320 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
12
New insights into the imprinted MEG8-DMR in 14q32 and clini..:
Beygo, Jasmin
;
Küchler, Alma
;
Gillessen-Kaesbach, Gabriele
...
European Journal of Human Genetics. 25 (2017) 8 - p. 935-945 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
13
A novel de novo mutation in CSNK2A1: reinforcing the link t..:
Trinh, Joanne
;
Hüning, Irina
;
Budler, Nadja
...
Journal of Human Genetics. 62 (2017) 11 - p. 1005-1006 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
14
Habituelle Aborte; Habitual abortions: Diagnosis and treatm..:
Nawroth, Frank
;
Bohlmann, Michael
;
Gillessen-Kaesbach, Gabriele
...
Der Gynäkologe. 50 (2017) 7 - p. 533-545 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
15
Alternating Hemiplegia of Childhood as a New Presentation o..:
Westenberger, Ana
;
Max, Christoph
;
Brüggemann, Norbert
...
The Journal of Pediatrics. 181 (2017) - p. 306-308.e1 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1016/..
1-15