Ich stimme zu, dass diese Seite Cookies verwende. Weitere Informationen finden Sie unter unseren
Datenschutzerklärungen
.
X
Login
Merkliste (
0
)
Startseite
Über uns
Startseite Über uns
Neues aus der SuUB
Geschichte der SuUB
Bibliotheksprofil
Presseinformationen
Freundeskreis
Die Bibliothek in Zahlen
Ausstellungen
Projekte
Ausbildung, Praktika und Stellenangebote
Filme zur Staats- und Universitätsbibliothek Bremen
Service & Beratung
Startseite Service & Beratung
Ausleihe & Fernleihe
Rückgabe & Verlängerung
Schulungen & Führungen
Mein Bibliothekskonto
Bibliotheksausweis
Neu in der Bibliothek?
Informationsmaterialien, Formulare und Pläne zum Download
Öffnungszeiten
Lernort Bibliothek
PC, WLAN, Kopieren, Scannen, Drucken
Kataloge & Sammlungen
Startseite Kataloge & Sammlungen
Historische Sammlungen
Digitale Sammlungen
Fachinformationen
Standorte
Startseite Standorte
Zentrale
Juridicum
Bereichsbibliothek Wirtschaftswissenschaft
Bereichsbibliothek Physik / Elektrotechnik
Teilbibliothek Technik und Sozialwesen
Teilbibliothek Wirtschaft und Nautik
Teilbibliothek Musik
Teilbibliothek Kunst
Teilbibliothek Bremerhaven
Kontakt
Startseite Kontakt
Liste der Ansprechpartner
Open Access & Publizieren
Startseite Open Access & Publizieren
Literaturverwaltung
Literatur Publizieren
Open Access in Bremen
Toggle navigation
Htun, Stephanie
30
Ergebnisse:
Format
Online (30)
Medientypen
Artikel (Online) (13)
OpenAccess-Volltexte (17)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
P720: Single cell RNA-Seq in zebrafish foxe3 crispants show..:
Moe, Madison
;
Sharma, Supriya
;
Htun, Stephanie
...
Genetics in Medicine Open. 2 (2024) - p. 101624 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
Suleiman-El-Hattab syndrome: a histone modification disorde..:
Riedhammer, Korbinian M
;
Burgemeister, Anna L
;
Cantagrel, Vincent
...
Human Molecular Genetics. 31 (2022) 18 - p. 3083-3094 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
3
S1Pdefects cause a new entity of cataract, alopecia, oral m..:
Chen, Fuying
;
Ni, Cheng
;
Wang, Xiaoxiao
...
EMBO Molecular Medicine. 14 (2022) 5 - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.15252..
?
4
De Novo ZMYND8 variants result in an autosomal dominant neu..:
Dias, Kerith-Rae
;
Carlston, Colleen M.
;
Blok, Laura E.R.
...
Genetics in Medicine. 24 (2022) 9 - p. 1952-1966 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
Exome sequencing in patients with microphthalmia, anophthal..:
Islam, Farrah
;
Htun, Stephanie
;
Lai, Li‐Wen
...
Clinical Genetics. 98 (2020) 5 - p. 499-506 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
6
Biallelic variants in the RNA exosome gene EXOSC5 are assoc..:
Slavotinek, Anne
;
Misceo, Doriana
;
Htun, Stephanie
...
Human Molecular Genetics. 29 (2020) 13 - p. 2218-2239 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
7
Use of PTC124 for nonsense suppression therapy targeting BM..:
Krall, Max
;
Htun, Stephanie
;
Slavotinek, Anne
.
PLOS ONE. 14 (2019) 4 - p. e0212121 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1371/..
?
8
Biallelic sequence variants in INTS1 in patients with devel..:
Care 4 Rare Canada Consortium
;
Krall, Max
;
Htun, Stephanie
...
European Journal of Human Genetics. 27 (2019) 4 - p. 582-593 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
9
Suleiman-El-Hattab syndrome: a histone modification disorde..:
Riedhammer, Korbinian, M
;
Burgemeister, Anna, L
;
Amiel, Jeanne
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1093/hmg/ddac098. , 2022
Link:
https://hal.science/hal-..
?
10
Suleiman-El-Hattab syndrome: a histone modification disorde..:
Riedhammer, Korbinian, M
;
Burgemeister, Anna, L
;
Amiel, Jeanne
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1093/hmg/ddac098. , 2022
Link:
https://hal.science/hal-..
?
11
Suleiman-El-Hattab syndrome: a histone modification disorde..:
Riedhammer, Korbinian, M
;
Burgemeister, Anna, L
;
Amiel, Jeanne
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1093/hmg/ddac098. , 2022
Link:
https://hal.science/hal-..
?
12
De Novo ZMYND8 variants result in an autosomal dominant neu..:
Dias, Kerith-Raie
;
Carlston, Colleen M
;
Blok, Laura E
...
NHMRC APP1117394. , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
13
Suleiman-El-Hattab syndrome: a histone modification disorde..:
Riedhammer, Korbinian, M
;
Burgemeister, Anna, L
;
Amiel, Jeanne
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1093/hmg/ddac098. , 2022
Link:
https://hal.science/hal-..
?
14
Biallelic variants in the RNA exosome gene EXOSC5 are assoc..:
Slavotinek, Anne
;
Misceo, Doriana
;
Htun, Stephanie
...
qt4t04689r. , 2020
Link:
https://escholarship.org..
?
15
Exome sequencing in patients with microphthalmia, anophthal..:
Islam, Farrah
;
Htun, Stephanie
;
Lai, Li‐Wen
...
qt9pk8m065. , 2020
Link:
https://escholarship.org..
1-15
