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Kanca, Oguz
72
Ergebnisse:
Format
Online (72)
Medientypen
Artikel (Online) (41)
OpenAccess-Volltexte (30)
Dissertation (Online) (1)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
De novo variants in FRYL are associated with developmental ..:
Pan, Xueyang
;
Tao, Alice M.
;
Lu, Shenzhao
...
The American Journal of Human Genetics. 111 (2024) 4 - p. 742-760 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
Homozygous missense variants in YKT6 result in loss of func..:
Ma, Mengqi
;
Ganapathi, Mythily
;
Zheng, Yiming
...
Genetics in Medicine. 26 (2024) 7 - p. 101125 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
P173: Precision animal modeling and VUS-resolution in a nov..:
Burrage, Lindsay
;
Lanza, Denise
;
Marcogliese, Paul
...
Genetics in Medicine Open. 2 (2024) - p. 101070 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
4
Cdk8/CDK19 promotes mitochondrial fission through Drp1 phos..:
Liao, Jenny Zhe
;
Chung, Hyung-lok
;
Shih, Claire
...
Nature Communications. 15 (2024) 1 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
5
Identifying potential dietary treatments for inherited meta..:
Martelli, Felipe
;
Lin, Jiayi
;
Mele, Sarah
...
Cell Reports. 43 (2024) 3 - p. 113861 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
Loss of the endoplasmic reticulum protein Tmem208 affects c..:
Dutta, Debdeep
;
Kanca, Oguz
;
Shridharan, Rishi V.
...
Proceedings of the National Academy of Sciences. 121 (2024) 9 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1073/..
?
7
P588: De novo and inherited variants in DDX39B cause a nove..:
Booth, Kevin
;
Jangam, Sharayu
;
Man Chun Chui, Martin
...
Genetics in Medicine Open. 2 (2024) - p. 101494 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
8
Tau is required for glial lipid droplet formation and resis..:
Goodman, Lindsey D.
;
Ralhan, Isha
;
Li, Xin
...
Nature Neuroscience. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
9
Bi-allelic variants in INTS11 are associated with a complex..:
Tepe, Burak
;
Macke, Erica L.
;
Niceta, Marcello
...
The American Journal of Human Genetics. 110 (2023) 5 - p. 774-789 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
10
A defect in mitochondrial fatty acid synthesis impairs iron..:
Dutta, Debdeep
;
Kanca, Oguz
;
Byeon, Seul Kee
...
Nature Metabolism. 5 (2023) 9 - p. 1595-1614 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
11
A comprehensive Drosophila resource to identify key functio..:
Guichard, Annabel
;
Lu, Shenzhao
;
Kanca, Oguz
...
Cell Reports. 42 (2023) 8 - p. 112842 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
12
De novo variants in MRTFB have gain-of-function activity in..:
Andrews, Jonathan C.
;
Mok, Jung-Wan
;
Kanca, Oguz
...
Genetics in Medicine. 25 (2023) 6 - p. 100833 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
13
Very-long-chain fatty acids induce glial-derived sphingosin..:
Chung, Hyung-lok
;
Ye, Qi
;
Park, Ye-Jin
...
Cell Metabolism. 35 (2023) 5 - p. 855-874.e5 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
14
Allelic strengths of encephalopathy-associated UBA5 variant..:
Pan, Xueyang
;
Alvarez, Albert N
;
Ma, Mengqi
...
eLife. 12 (2023) - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.7554/..
?
15
Integrating non-mammalian model organisms in the diagnosis ..:
Yamamoto, Shinya
;
Kanca, Oguz
;
Wangler, Michael F.
.
Nature Reviews Genetics. 25 (2023) 1 - p. 46-60 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1038/..
1-15