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Prescott, Katrina
116
Ergebnisse:
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Online (116)
Medientypen
Artikel (Online) (43)
Buchkapitel (Online) (5)
OpenAccess-Volltexte (68)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Monoallelic loss-of-function BMP2 variants result in BMP2-r..:
Priestley, Jessica R.C.
;
Deshwar, Ashish R.
;
Murthy, Harsha
...
Genetics in Medicine. 25 (2023) 8 - p. 100863 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
The SHDRA syndrome-associated geneTMEM260encodes a protein-..:
Larsen, Ida Signe Bohse
;
Povolo, Lorenzo
;
Zhou, Luping
...
Proceedings of the National Academy of Sciences. 120 (2023) 21 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1073/..
?
3
Exome sequencing efficacy and phenotypic expansions involvi..:
Sy, Mary R.
;
Chauhan, Jaynee
;
Prescott, Katrina
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 188 (2022) 12 - p. 3492-3504 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
4
De novo variants in FRMD5 are associated with developmental..:
Lu, Shenzhao
;
Ma, Mengqi
;
Mao, Xiao
...
The American Journal of Human Genetics. 109 (2022) 10 - p. 1932-1943 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
Working From Home During the COVID-19 Pandemic: The Associa..:
Zhang, Wei
;
Sun, Huiying
;
Gelfand, Aaron
...
Journal of Occupational & Environmental Medicine. 64 (2022) 11 - p. e677-e684 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1097/..
?
6
Expanding the genotypic spectrum of TXNL4A variants in Burn..:
Wood, Katherine A.
;
Ellingford, Jamie M.
;
Thomas, Huw B.
...
Clinical Genetics. 101 (2021) 2 - p. 255-259 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
7
Valuation of Lost Productivity in Caregivers: A Validation ..:
Gelfand, Aaron
;
Sou, Julie
;
Sawatzky, Rick
...
Frontiers in Psychology. 12 (2021) - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
8
Further delineation of the clinical spectrum of White–Sutto..:
Murch, Oliver
;
Jain, Vani
;
Benneche, Andreas
...
European Journal of Human Genetics. 30 (2021) 1 - p. 95-100 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
9
Mosaicism in ASXL3-related syndrome: Description of five pa..:
Schirwani, Schaida
;
Hauser, Natalie
;
Platt, Anna
...
European Journal of Medical Genetics. 63 (2020) 6 - p. 103925 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
10
Contribution of retrotransposition to developmental disorde..:
Gardner, Eugene J.
;
Prigmore, Elena
;
Gallone, Giuseppe
...
Nature Communications. 10 (2019) 1 - p. , 2019
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
11
Prenatal exome sequencing analysis in fetal structural anom..:
Lord, Jenny
;
McMullan, Dominic J
;
Eberhardt, Ruth Y
...
The Lancet. 393 (2019) 10173 - p. 747-757 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
12
A homozygous STIM1 mutation impairs store-operated calcium ..:
Parry, David A.
;
Holmes, Tim D.
;
Gamper, Nikita
...
Journal of Allergy and Clinical Immunology. 137 (2016) 3 - p. 955-957.e8 , 2016
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
13
Mutations in NONO lead to syndromic intellectual disability..:
The DDD Study
;
Mircsof, Dennis
;
Langouët, Maéva
...
Nature Neuroscience. 18 (2015) 12 - p. 1731-1736 , 2015
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
14
Identification of the First ATRIP–Deficient Patient and Nov..:
Ogi, Tomoo
;
Walker, Sarah
;
Stiff, Tom
...
PLoS Genetics. 8 (2012) 11 - p. e1002945 , 2012
Link:
https://doi.org/10.1371/..
?
15
The face of Ulnar Mammary syndrome?:
Joss, Shelagh
;
Kini, Usha
;
Fisher, Richard
...
European Journal of Medical Genetics. 54 (2011) 3 - p. 301-305 , 2011
Link:
https://doi.org/10.1016/..
1-15