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Thorpe, Erin
94
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Online (94)
Medientypen
Artikel (Online) (45)
Buchkapitel (Online) (2)
OpenAccess-Volltexte (47)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
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1
A Novel Variant in SQSTM1 Gene Causing Neurodegeneration wi..:
Chacaltana‐Vinas, Cesar
;
Ramirez‐Pajares, Patricia
;
Manrique‐Palomino, Alid
...
Movement Disorders Clinical Practice. 11 (2024) 6 - p. 746-748 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
2
The impact of clinical genome sequencing in a global popula..:
Thorpe, Erin
;
Williams, Taylor
;
Shaw, Chad
...
The American Journal of Human Genetics. 111 (2024) 7 - p. 1271-1281 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
A framework for the evaluation and reporting of incidental ..:
Brown, Carolyn M.
;
Amendola, Laura M.
;
Chandrasekhar, Anjana
...
European Journal of Human Genetics. 32 (2024) 6 - p. 665-672 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
4
P368: Novel mutation in ZIC3 in a Peruvian family with vari..:
Chávez-Pasco, Giulliana
;
Bazalar-Montoya, Jeny
;
Suarez, Cecilia Bonilla
...
Genetics in Medicine Open. 2 (2024) - p. 101262 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
P624: Performance and impact of clinical genome sequencing ..:
Thorpe, Erin
;
Duenas-Roque, Milagros
;
Cornejo-Olivas, Mario
...
Genetics in Medicine Open. 2 (2024) - p. 101530 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
P412: A heterozygous 287 kb deletion of the X chromosome in..:
Bazalar-Montoya, Jeny
;
Rodriguez, Richard
;
Chávez-Pasco, Giulliana
...
Genetics in Medicine Open. 2 (2024) - p. 101306 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
P572: Detecting short tandem repeat expansions: Three-year ..:
Thomas, Brittany
;
Kesari, Akanchha
;
Lumaka, Aime
...
Genetics in Medicine Open. 1 (2023) 1 - p. 100619 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
8
O38: The impact of whole genome sequencing in a diverse glo..:
Taft, Ryan
;
Thorpe, Erin
;
Belmont, John
...
Genetics in Medicine Open. 1 (2023) 1 - p. 100464 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
9
Reactive gene curation to support interpretation and report..:
Clause, Amanda R.
;
Taylor, Julie P.
;
Rajkumar, Revathi
...
Cell Genomics. 3 (2023) 2 - p. 100258 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
10
Genome sequencing detects a balanced pericentric inversion ..:
Chandrasekhar, Anjana
;
Mroczkowski, Henry J.
;
Urraca, Nora
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 194 (2023) 3 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
11
Wide range of phenotypic severity in individuals with late ..:
Keehan, Laura
;
Haviland, Isabel
;
Gofin, Yoel
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 188 (2022) 12 - p. 3516-3524 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
12
A framework designed to improve the evaluation and reportin..:
Brown, Carolyn
;
Chandrasekhar, Anjana
;
Coffey, Alison
...
Molecular Genetics and Metabolism. 132 (2021) - p. S218-S219 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
13
X-linked neonatal-onset epileptic encephalopathy associated..:
Sun, Jia-Hui
;
Chen, Jiang
;
Ayala Valenzuela, Fernando Eduardo
...
PLOS Genetics. 17 (2021) 6 - p. e1009608 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1371/..
?
14
Multiple molecular diagnoses in individual patients identif..:
Malhotra, Alka
;
Thorpe, Erin
;
Ortega, Julia
...
Molecular Genetics and Metabolism. 132 (2021) - p. S153 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
15
Copy-number variants in clinical genome sequencing: deploym..:
Gross, Andrew M.
;
Ajay, Subramanian S.
;
Rajan, Vani
...
Genetics in Medicine. 21 (2019) 5 - p. 1121-1130 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1038/..
1-15