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Vossaert, Liesbeth
81
Ergebnisse:
Format
Online (81)
Medientypen
Artikel (Online) (42)
Buchkapitel (Online) (2)
OpenAccess-Volltexte (37)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
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1
Recurrent carotid paragangliomas in a syndromic patient wit..:
German, Ryan J.
;
Vuocolo, Blake
;
Vossaert, Liesbeth
...
American Journal of Medical Genetics Part A. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
2
Cover:
German, Ryan J.
;
Vuocolo, Blake
;
Vossaert, Liesbeth
...
Molecular Genetics & Genomic Medicine. 12 (2024) 2 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
3
P495: Improving access to exome sequencing in medically und..:
Vuocolo, Blake
;
German, Ryan
;
Bacino, Carlos
...
Genetics in Medicine Open. 2 (2024) - p. 101394 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
4
Brain abscesses, neutropenia, and B-ALL: Multiple testing m..:
Kumar, Runjun D.
;
Vossaert, Liesbeth
;
Bi, Weimin
...
Cancer Genetics. 288-289 (2024) - p. 5-9 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
Novel hemizygous single‐nucleotide duplication in RPGR in a..:
German, Ryan J.
;
Vuocolo, Blake
;
Vossaert, Liesbeth
...
Molecular Genetics & Genomic Medicine. 12 (2024) 2 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
6
P700: Heterozygous deletion of valine at position 2321 of R..:
Kao, Eric
;
Mizerik, Elizabeth
;
Ben Moshe, Yishay
..
Genetics in Medicine Open. 2 (2024) - p. 101604 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
P593: Detection of single-gene copy-number variations throu..:
Kin Chau, Matthew Hoi
;
Anderson, Stephanie
;
Song, Rodger
...
Genetics in Medicine Open. 2 (2024) - p. 101499 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
8
Clinical exome sequencing uncovers genetic disorders in neo..:
Parobek, Christian M.
;
Zemet, Roni
;
Shanahan, Matthew A.
...
Clinical Genetics. 106 (2024) 1 - p. 95-101 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
9
P297: More than an extra chromosome: Unexpected multiple di..:
Vossaert, Liesbeth
;
Owen, Nichole
;
Dai, Hongzheng
...
Genetics in Medicine Open. 2 (2024) - p. 101193 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
10
692 Genetic findings among neonates with perinatal hypoxic-..:
Parobek, Christian M.
;
Shanahan, Matthew A.
;
Lazar, Roni Zemet
...
American Journal of Obstetrics and Gynecology. 230 (2024) 1 - p. S371 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
11
P871: Genetic insight, social impact: Transforming care thr..:
Brooks, Dan
;
Mizerik, Elizabeth
;
Vossaert, Liesbeth
...
Genetics in Medicine Open. 2 (2024) - p. 101785 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
12
P682: Phenotype expansion or multilocus variants? Additiona..:
Saeidian, Amir Hossein
;
Vossaert, Liesbeth
;
Mizerik, Elizabeth
...
Genetics in Medicine Open. 2 (2024) - p. 101586 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
13
P703: Pathogenic ZIC2 polyalanine expansion detected by exo..:
Owen, Nichole
;
Vossaert, Liesbeth
;
Potocki, Lorraine
.
Genetics in Medicine Open. 2 (2024) - p. 101607 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
14
MED12 Loss‐of‐Function Variants as a Cause of Congenital Di..:
Kao, Eric C.
;
Mizerik, Elizabeth A.
;
Bacino, Carlos A.
...
American Journal of Medical Genetics Part A. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
15
Precision therapy for a medically actionable ATP1A3 variant..:
Ford, Cara P.
;
Littlejohn, Rebecca O.
;
German, Ryan
...
Molecular Genetics & Genomic Medicine. 11 (2023) 12 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1002/..
1-15