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Chung, Brian Hon-yin
233
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Artikel (Online) (122)
Buchkapitel (Online) (1)
OpenAccess-Volltexte (110)
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1
Prioritize Variant Reclassification in Pediatric Long QT Sy..:
Leung, Hei-To
;
Kwok, Sit-Yee
;
Kwong, Ka-Yee
...
Pediatric Cardiology. 45 (2024) 5 - p. 1023-1035 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
2
Functional Evaluation and Genetic Landscape of Children and..:
Chau, Jeffrey Fong Ting
;
Lee, Mianne
;
Chui, Martin Man Chun
...
Frontiers in Genetics. 13 (2022) - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
3
Successful transition from insulin to sulphonylurea in a ch..:
Poon, Sarah Wing-yiu
;
Chung, Brian Hon-yin
;
Tsang, Mandy Ho-yin
.
Clinical Pediatric Endocrinology. 31 (2022) 3 - p. 168-171 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1297/..
?
4
High diagnostic yield in skeletal ciliopathies using massiv..:
Hammarsjö, Anna
;
Pettersson, Maria
;
Chitayat, David
...
Journal of Human Genetics. 66 (2021) 10 - p. 995-1008 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
5
Mutations in Spliceosomal Genes PPIL1 and PRP17 Cause Neuro..:
Chai, Guoliang
;
Webb, Alice
;
Li, Chen
...
Neuron. 109 (2021) 2 - p. 241-256.e9 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
Further expanding the clinical phenotype in Bainbridge-Rope..:
Yu, Kris Pui-Tak
;
Luk, Ho-Ming
;
Fung, Jasmine L.F.
..
European Journal of Medical Genetics. 64 (2021) 1 - p. 104107 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
Invasive cerebral phaeohyphomycosis in a Chinese boy with C..:
Lai, Sophie H.Y.
;
Duque, Jaime S. Rosa
;
Chung, Brian Hon-Yin
...
International Journal of Infectious Diseases. 107 (2021) - p. 59-61 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
8
Exome sequencing in paediatric patients with movement disor..:
Kwong, Anna Ka-Yee
;
Tsang, Mandy Ho-Yin
;
Fung, Jasmine Lee-Fong
...
Orphanet Journal of Rare Diseases. 16 (2021) 1 - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
9
Headache in a Child with Pseudohypoparathyroidism: An Alarm..:
Poon, Sarah Wing-yiu
;
Chung, Brian Hon-yin
;
Tsang, Anita Man-ching
..
Case Reports in Endocrinology. 2020 (2020) - p. 1-4 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1155/..
?
10
Primary coenzyme Q10 deficiency-7: expanded phenotypic spec..:
Yu, Mullin Ho-Chung
;
Tsang, Mandy Ho-Yin
;
Lai, Sophie
...
npj Genomic Medicine. 4 (2019) 1 - p. , 2019
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
11
A report of three families with FBN1- related acromelic dys..:
Cheng, S.W.
;
Luk, Ho-Ming
;
Chu, YoYo W.Y.
...
European Journal of Medical Genetics. 61 (2018) 4 - p. 219-224 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
12
A recurrent de novo DYNC1H1 tail domain mutation causes spi..:
Chan, Sophelia Hoi Shan
;
van Alfen, Nens
;
Thuestad, Inger Johanne
...
Neuromuscular Disorders. 28 (2018) 9 - p. 750-756 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
13
Identification of mutations in the PI3K-AKT-mTOR signalling..:
Yeung, Kit San
;
Tso, Winnie Wan Yee
;
Ip, Janice Jing Kun
...
Molecular Autism. 8 (2017) 1 - p. , 2017
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
14
Genome-Wide DNA Methylation Analysis of Chinese Patients wi..:
Yeung, Kit San
;
Chung, Brian Hon-Yin
;
Choufani, Sanaa
...
PLOS ONE. 12 (2017) 1 - p. e0169553 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1371/..
?
15
Pathogenetics of alveolar capillary dysplasia with misalign..:
Szafranski, Przemyslaw
;
Gambin, Tomasz
;
Dharmadhikari, Avinash V.
...
Human Genetics. 135 (2016) 5 - p. 569-586 , 2016
Link:
https://doi.org/10.1007/..
1-15