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Delot, Emmanuele
81
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Buchkapitel (Online) (6)
OpenAccess-Volltexte (38)
Sortierung: Jahr
Sortierung: Relevanz
?
1
Objective documentation of hypospadias anatomy with three-d..:
Lee, Albert S.
;
Ho, Christina P.
;
Creviston, Austin H.
...
Journal of Pediatric Urology. 20 (2024) 2 - p. 239.e1-239.e6 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
P821: Long-read sequencing resolves CYP21A2 alleles in cong..:
Délot, Emmanuèle
;
Monlong, Jean
;
Chen, Xiao
...
Genetics in Medicine Open. 2 (2024) - p. 101732 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
Reprograming skin fibroblasts into Sertoli cells: a patient..:
Parivesh, Abhinav
;
Délot, Emmanuèle
;
Reyes, Alejandra
...
Biology of Sex Differences. 15 (2024) 1 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
4
Using a chat-based informed consent tool in large-scale gen..:
Savage, Sarah
;
LoTempio, Jonathan
;
Smith, Erica
...
qt2sp275d9. , 2024
Link:
https://escholarship.org..
?
5
P227: De novo GATA4 deletion in a 46,XX boy with hypospadia..:
Leon, Eyby
;
Gomez-Lobo, Veronica
;
Shimy, Kim
...
Genetics in Medicine Open. 1 (2023) 1 - p. 100255 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
Using a chat-based informed consent tool in large-scale gen..:
Savage, Sarah K
;
LoTempio, Jonathan
;
Smith, Erica D
...
Journal of the American Medical Informatics Association. 31 (2023) 2 - p. 472-478 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
7
Benchmarking long-read genome sequence alignment tools for ..:
LoTempio, Jonathan
;
Delot, Emmanuele
;
Vilain, Eric
PeerJ. 11 (2023) - p. e16515 , 2023
Link:
https://doi.org/10.7717/..
?
8
P148: Novel molecular diagnoses in individuals with holopro..:
Cohen, Andrea
;
Hughes, Joel
;
Dalgard, Clifton
...
Genetics in Medicine Open. 1 (2023) 1 - p. 100177 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
9
Beyond the exome: What's next in diagnostic testing for Men..:
Wojcik, Monica H.
;
Reuter, Chloe M.
;
Marwaha, Shruti
...
The American Journal of Human Genetics. 110 (2023) 8 - p. 1229-1248 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
10
Genome-wide neonatal epigenetic changes associated with mat..:
Kocher, Kristen
;
Bhattacharya, Surajit
;
Niforatos-Andescavage, Nickie
...
BMC Medical Genomics. 16 (2023) 1 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
11
Increased diagnostic yield from negative whole genome‐slice..:
Berger, Seth I.
;
Pitsava, Georgia
;
Cohen, Andrea J.
...
Clinical Genetics. 104 (2023) 3 - p. 377-383 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
12
Benchmarking long-read genome sequence alignment tools for ..:
Jonathan LoTempio
;
Emmanuele Delot
;
Eric Vilain
https://peerj.com/articles/16515.pdf. , 2023
Link:
https://doi.org/10.7717/..
?
13
P227: De novo GATA4 deletion in a 46,XX boy with hypospadia..:
Eyby Leon
;
Veronica Gomez-Lobo
;
Kim Shimy
...
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2949774423002558. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
14
Beyond the exome: what's next in diagnostic testing for Men..:
Wojcik, Monica H
;
Reuter, Chloe M
;
Marwaha, Shruti
...
http://arxiv.org/abs/2301.07363. , 2023
Link:
http://arxiv.org/abs/230..
?
15
P148: Novel molecular diagnoses in individuals with holopro..:
Andrea Cohen
;
Joel Hughes
;
Clifton Dalgard
...
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2949774423001772. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
1-15