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Lourenco, Charles
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1
Mono-allelic KCNB2 variants lead to a neurodevelopmental sy..:
Bhat, Shreyas
;
Rousseau, Justine
;
Michaud, Coralie
...
The American Journal of Human Genetics. 111 (2024) 4 - p. 761-777 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
P015: Connecting the dots (and neurons): Unraveling the gen..:
Lourenco, Charles
;
Queiroz, Amadeu
;
Sansao, Lilian
...
Genetics in Medicine Open. 2 (2024) - p. 100892 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
Disease progression in Sanfilippo type B: Case series of Br..:
Montenegro, Yorran Hardman Araújo
;
Kubaski, Francyne
;
Trapp, Franciele Barbosa
...
Genetics and Molecular Biology. 47 (2024) 1 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1590/..
?
4
Stereotactic ablative body radiotherapy for primary kidney ..:
Siva, Shankar
;
Bressel, Mathias
;
Sidhom, Mark
...
The Lancet Oncology. 25 (2024) 3 - p. 308-316 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
Considerations for Familial Chylomicronemia Diagnosis in th..:
Lourenco, Charles Marques
;
Corral, Pablo
;
Santos, Raul D.
...
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. 12 (2024) - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1590/..
?
6
What lies beneath: Next generation sequencing unraveling Ni..:
Lourenco, Charles M.
;
Queiroz, Amadeu
;
Sansao, Lilian
...
Molecular Genetics and Metabolism. 141 (2024) 2 - p. 107941 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
"Cassandra Curse" or a modern "Sisyphus Burden"? Recurrent ..:
Lourenco, Charles
;
Albuquerque, Regina
;
Fonseca, Jacqueline
...
Molecular Genetics and Metabolism. 141 (2024) 4 - p. 108306 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
8
A needle in a haystack? The impact of a targeted epilepsy g..:
Lourenço, Charles Marques
;
Sallum, Juliana Maria Ferraz
;
Pereira, Alessandra Marques
...
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 82 (2024) 5 - p. 001-008 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1055/..
?
9
Dysregulated pulmonary inflammatory responses exacerbate th..:
Lee, Chrono K.
;
Oliveira, Lorena V. N.
;
Akalin, Ali
...
mBio. 14 (2023) 5 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1128/..
?
10
Fractionated plasma N‐glycan profiling of novel cohort of A..:
Alharbi, Hana
;
Daniel, Earnest James Paul
;
Thies, Jenny
...
Journal of Inherited Metabolic Disease. 46 (2023) 2 - p. 300-312 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
11
List of contributors:
, In:
Bioengineered Nanomaterials for Wound Healing and Infection Control
,
Abazari, Morteza
;
Abdel-Ghany, Shaimaa
;
Abdel-Hakeem, Mohamed
... - p. xv-xviii , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
12
P235: Cerebellar ataxia with hypogonadism: Clinical clues t..:
Lourenco, Charles
;
Queiroz, Amadeu
;
Albuquerque, Regina
..
Genetics in Medicine Open. 1 (2023) 1 - p. 100263 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
13
Leigh Syndrome Spectrum: A Portuguese Population Cohort in ..:
Baldo, Manuela Schubert
;
Nogueira, Célia
;
Pereira, Cristina
...
Genes. 14 (2023) 8 - p. 1536 , 2023
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
14
High-throughput optofluidic screening of single B cells ide..:
Lourenço, André Luiz
;
Chuo, Shih-Wei
;
Bohn, Markus F.
...
mAbs. 15 (2023) 1 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1080/..
?
15
Regulation of Carotenoid Biosynthesis and Degradation in Le..:
Brychkova, Galina
;
de Oliveira, Cleiton Lourenço
;
Gomes, Luiz Antonio Augusto
...
International Journal of Molecular Sciences. 24 (2023) 12 - p. 10310 , 2023
Link:
https://doi.org/10.3390/..
1-15