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Quijada-Fraile, Pilar
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1
Expanding the genetic and phenotypic spectrum of Baker–Gord..:
Cotrina-Vinagre, Francisco Javier
;
Rodríguez-García, María Elena
;
Del Pozo-Filíu, Lucía
..
Journal of Genetics. 103 (2024) 2 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
2
Expanding the genetic and phenotypic spectrum of congenital..:
Cotrina-Vinagre, Francisco Javier
;
Rodríguez-García, María Elena
;
del Pozo-Filíu, Lucía
...
Journal of Human Genetics. 69 (2024) 5 - p. 187-196 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
3
A novel de novo variant in CASK causes a severe neurodevelo..:
Rodríguez-García, María Elena
;
Cotrina-Vinagre, Francisco Javier
;
Olson, Alexandra N.
...
Journal of Human Genetics. 68 (2023) 8 - p. 543-550 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
4
Correction: A novel de novo variant in CASK causes a severe..:
Rodríguez-García, María Elena
;
Cotrina-Vinagre, Francisco Javier
;
Olson, Alexandra N.
...
Journal of Human Genetics. 68 (2023) 8 - p. 577-577 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
5
Identification of clinical variants beyond the exome in inb..:
Soriano Sexto, Alejandro
;
Gallego Martínez, Diana
;
Leal Pérez, M Fátima
...
International Journal of Molecular Sciences. , 2023
Link:
http://hdl.handle.net/10..
?
6
Switching to Glycerol Phenylbutyrate in 48 Patients with Ur..:
Martín-Hernández, Elena
;
Quijada-Fraile, Pilar
;
Correcher, Patricia
...
Journal of Clinical Medicine. 11 (2022) 17 - p. 5045 , 2022
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
7
Diagnosis of inborn errors of metabolism within the expande..:
Martín‐Rivada, Álvaro
;
Palomino Pérez, Laura
;
Ruiz‐Sala, Pedro
...
JIMD Reports. 63 (2022) 2 - p. 146-161 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
8
Recommendations for the Diagnosis and Therapeutic Managemen..:
Bélanger-Quintana, Amaya
;
Arrieta Blanco, Francisco
;
Barrio-Carreras, Delia
...
Nutrients. 14 (2022) 13 - p. 2755 , 2022
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
9
Identification of Clinical Variants beyond the Exome in Inb..:
Soriano-Sexto, Alejandro
;
Gallego, Diana
;
Leal, Fátima
...
International Journal of Molecular Sciences. 23 (2022) 21 - p. 12850 , 2022
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
10
Sphingomyelin Depletion Inhibits CXCR4 Dynamics and CXCL12-..:
Gardeta, Sofía R.
;
García-Cuesta, Eva M.
;
D'Agostino, Gianluca
...
Frontiers in Immunology. 13 (2022) - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
11
Effectiveness and safety of the treatment of lysosomal depo..:
Canales-Siguero, Dolores
;
García-Muñoz, Carmen
;
Quijada Fraile, Pilar
...
Medicina Clínica (English Edition). 159 (2022) 8 - p. 380-384 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
12
Lymphocyte Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Activity and..:
Alcaide, Patricia
;
Ferrer-López, Isaac
;
Gutierrez, Leticia
...
Journal of Clinical Medicine. 11 (2022) 10 - p. 2933 , 2022
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
13
Switching to Glycerol Phenylbutyrate in 48 Patients with Ur..:
Martín-Hernández, Elena
;
Quijada-Fraile, Pilar
;
Correcher, Patricia
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9457033/. , 2022
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
14
Diagnosis of inborn errors of metabolism within the expande..:
Álvaro Martín‐Rivada
;
Laura Palomino Pérez
;
Pedro Ruiz‐Sala
...
https://doi.org/10.1002/jmd2.12265. , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
15
Identification of Clinical Variants beyond the Exome in Inb..:
Soriano-Sexto, Alejandro
;
Gallego, Diana
;
Leal, Fátima
...
http://hdl.handle.net/10668/21206. , 2022
Link:
http://hdl.handle.net/10..
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