Ich stimme zu, dass diese Seite Cookies verwende. Weitere Informationen finden Sie unter unseren
Datenschutzerklärungen
.
X
Login
Merkliste (
0
)
Startseite
Über uns
Startseite Über uns
Neues aus der SuUB
Geschichte der SuUB
Bibliotheksprofil
Presseinformationen
Freundeskreis
Die Bibliothek in Zahlen
Ausstellungen
Projekte
Ausbildung, Praktika und Stellenangebote
Filme zur Staats- und Universitätsbibliothek Bremen
Service & Beratung
Startseite Service & Beratung
Ausleihe & Fernleihe
Rückgabe & Verlängerung
Schulungen & Führungen
Mein Bibliothekskonto
Bibliotheksausweis
Neu in der Bibliothek?
Informationsmaterialien, Formulare und Pläne zum Download
Öffnungszeiten
Lernort Bibliothek
PC, WLAN, Kopieren, Scannen, Drucken
Kataloge & Sammlungen
Startseite Kataloge & Sammlungen
Historische Sammlungen
Digitale Sammlungen
Fachinformationen
Standorte
Startseite Standorte
Zentrale
Juridicum
Bereichsbibliothek Wirtschaftswissenschaft
Bereichsbibliothek Physik / Elektrotechnik
Teilbibliothek Technik und Sozialwesen
Teilbibliothek Wirtschaft und Nautik
Teilbibliothek Musik
Teilbibliothek Kunst
Teilbibliothek Bremerhaven
Kontakt
Startseite Kontakt
Liste der Ansprechpartner
Open Access & Publizieren
Startseite Open Access & Publizieren
Literaturverwaltung
Literatur Publizieren
Open Access in Bremen
zur Desktop-Version
Toggle navigation
Scala, Marcello
293
Ergebnisse:
Personensuche
X
Format
Online (293)
Medientypen
Artikel (Online) (114)
Buchkapitel (Online) (1)
OpenAccess-Volltexte (178)
Sprachen
englisch (247)
italienisch (4)
Sortierung: Jahr
Sortierung: Relevanz
?
1
Surgical revascularization as a procedure to prevent neurol..:
Morello, Alberto
;
Scala, Marcello
;
Schiavetti, Irene
...
Child's Nervous System. 40 (2024) 6 - p. 1731-1741 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
2
Structural variant calling and clinical interpretation in 6..:
Demidov, German
;
Laurie, Steven
;
Torella, Annalaura
...
European Journal of Human Genetics. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
3
Biallelic loss-of-function variants of SLC12A9 cause lysoso..:
Accogli, Andrea
;
Park, Young N.
;
Lenk, Guy M.
...
Genetics in Medicine. 26 (2024) 5 - p. 101097 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
4
De novo variants in DENND5B cause a neurodevelopmental diso..:
Scala, Marcello
;
Tomati, Valeria
;
Ferla, Matteo
...
The American Journal of Human Genetics. 111 (2024) 3 - p. 529-543 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
Expanding the phenotype of UPF3B‐related disorder: Case rep..:
Romano, Ferruccio
;
Haanpää, Maria K.
;
Pomianowski, Pawel
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 194 (2024) 6 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
6
Etiological involvement of KCND1 variants in an X-linked ne..:
Kalm, Tassja
;
Schob, Claudia
;
Völler, Hanna
...
The American Journal of Human Genetics. 111 (2024) 6 - p. 1206-1221 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
Human mutations in SLITRK3 implicated in GABAergic synapse ..:
Efthymiou, Stephanie
;
Han, Wenyan
;
Ilyas, Muhammad
...
Frontiers in Molecular Neuroscience. 17 (2024) - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
8
Biallelic loss-of-function variants in CACHD1 cause a novel..:
Scala, Marcello
;
Khan, Kamal
;
Beneteau, Claire
...
Genetics in Medicine. 26 (2024) 4 - p. 101057 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
9
Advancements in food science for Phenylketonuria (PKU) mana..:
Russo, Giovanni Luca
;
Puleo, Sharon
;
Cavella, Silvana
...
Critical Reviews in Food Science and Nutrition. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1080/..
?
10
Variants in the WDR44 WD40-repeat domain cause a spectrum o..:
Accogli, Andrea
;
Shakya, Saurabh
;
Yang, Taewoo
...
Nature Communications. 15 (2024) 1 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
11
Bi-allelic variants in CELSR3 are implicated in central ner..:
Stegmann, Jil D.
;
Kalanithy, Jeshurun C.
;
Dworschak, Gabriel C.
...
npj Genomic Medicine. 9 (2024) 1 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
12
Novel loss-of-function variants expand ABCC9-related intell..:
Efthymiou, Stephanie
;
Scala, Marcello
;
Nagaraj, Vini
...
Brain. 147 (2024) 5 - p. 1822-1836 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
13
DAG1 haploinsufficiency is associated with sporadic and fam..:
Traverso, Monica
;
Baratto, Serena
;
Iacomino, Michele
...
European Journal of Human Genetics. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
14
Truncating variants in PAPSS2 gene: A cause of early prenat..:
Biancotto, Giulia
;
Rosti, Giulia
;
Madia, Francesca
...
Prenatal Diagnosis. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
15
Response of chemical and biochemical soil properties to the..:
Di Rauso Simeone, Giuseppe
;
Scala, Giuseppina
;
Scarpato, Marcello
.
Heliyon. 10 (2024) 10 - p. e31157 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
1-15