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Thauvin, Stéphanie
98
Ergebnisse:
Personensuche
X
Format
Online (98)
Medientypen
Artikel (Online) (13)
OpenAccess-Volltexte (85)
Sortierung: Jahr
Sortierung: Relevanz
?
1
TRAPPC6B biallelic variants cause a neurodevelopmental diso..:
Almousa, Hashem
;
Lewis, Sara A
;
Bakhtiari, Somayeh
...
Brain. 147 (2023) 1 - p. 311-324 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
2
Plasma lysosphingolipids in GRN-related diseases: Monitorin..:
Khrouf, Walid
;
Saracino, Dario
;
Rucheton, Benoit
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1016/j.nbd.2023.106108. , 2023
Link:
https://hal.science/hal-..
?
3
A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases fro..:
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
;
Matalonga, Leslie
;
de Boer, Elke
...
https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018. , 2023
Link:
http://orbilu.uni.lu/han..
?
4
Plasma lysosphingolipids in GRN-related diseases: Monitorin..:
Khrouf, Walid
;
Saracino, Dario
;
Rucheton, Benoit
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1016/j.nbd.2023.106108. , 2023
Link:
https://hal.science/hal-..
?
5
Twist exome capture allows for lower average sequence cover..:
Yaldiz, Burcu
;
Kucuk, Erdi
;
Hampstead, Juliet
...
https://humgenomics.biomedcentral.com/articles/10.1186/s40246-023-00485-5. , 2023
Link:
http://orbilu.uni.lu/han..
?
6
The clinical and molecular spectrum of the KDM6B-related ne..:
Rots, Dmitrijs
;
Jakub, Taryn E
;
Keung, Crystal
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10257005/. , 2023
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
7
Plasma lysosphingolipids in GRN-related diseases: Monitorin..:
Khrouf, Walid
;
Saracino, Dario
;
Rucheton, Benoit
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1016/j.nbd.2023.106108. , 2023
Link:
https://hal.science/hal-..
?
8
Plasma lysosphingolipids in GRN-related diseases: Monitorin..:
KHROUF, Walid
;
SARACINO, Dario
;
RUCHETON, Benoit
...
1095-953X (Electronic) 0969-9961 (Linking). , 2023
Link:
https://oskar-bordeaux.f..
?
9
Plasma lysosphingolipids in GRN-related diseases: Monitorin..:
Khrouf, Walid
;
Saracino, Dario
;
Rucheton, Benoit
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1016/j.nbd.2023.106108. , 2023
Link:
https://hal.science/hal-..
?
10
Plasma lysosphingolipids in GRN-related diseases: Monitorin..:
Khrouf, Walid
;
Saracino, Dario
;
Rucheton, Benoit
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1016/j.nbd.2023.106108. , 2023
Link:
https://hal.science/hal-..
?
11
Dominant negative mutation in oxalate transporterSLC26A6ass..:
Cornière, Nicolas
;
Thomson, R Brent
;
Thauvin, Stéphanie
...
Journal of Medical Genetics. 59 (2022) 11 - p. 1035-1043 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1136/..
?
12
The Economic, Medical and Psychosocial Consequences of Whol..:
Lejeune, Catherine
;
Robert-Viard, Charley
;
Meunier-Beillard, Nicolas
...
Frontiers in Genetics. 13 (2022) - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
13
The economic, medical and psychosocial consequences of whol..:
Lejeune, Catherine
;
Robert-Viard, Charley
;
Meunier-Beillard, Nicolas
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.3389/fgene.2022.852472. , 2022
Link:
https://amu.hal.science/..
?
14
The economic, medical and psychosocial consequences of whol..:
Lejeune, Catherine
;
Robert-Viard, Charley
;
Meunier-Beillard, Nicolas
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.3389/fgene.2022.852472. , 2022
Link:
https://amu.hal.science/..
?
15
The economic, medical and psychosocial consequences of whol..:
Lejeune, Catherine
;
Robert-Viard, Charley
;
Meunier-Beillard, Nicolas
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.3389/fgene.2022.852472. , 2022
Link:
https://amu.hal.science/..
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