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Wallis, Mathew J.
82
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Format
Online (82)
Medientypen
Artikel (Online) (33)
OpenAccess-Volltexte (49)
Sortierung: Jahr
Sortierung: Relevanz
?
1
Using collaborative peer reflection to develop student teac..:
Cole-Jones, Nia
;
Defis, Nerys
;
Glover, Alison
..
Utiliser la vidéo en formation à distance et observer collaboration, interaction et relations interpersonnelles; Distances et médiations des savoirs. , 2024
Link:
https://doi.org/10.4000/..
?
2
A deep intronic variant in MME causes autosomal recessive C..:
Grosz, Bianca R.
;
Parmar, Jevin M.
;
Ellis, Melina
...
Journal of the Peripheral Nervous System. 29 (2024) 2 - p. 262-274 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
3
How the Australian Functional Genomics Network (AFGN) contr..:
Scott, Hamish S.
;
Matotek, Ebony
;
Mattiske, Tessa
...
Pathology. 56 (2024) - p. S21-S22 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
4
A multitiered analysis platform for genome sequencing: Desi..:
Austin, Rachel
;
Brown, Jaye S.
;
Casauria, Sarah
...
Genetics in Medicine Open. 2 (2024) - p. 101842 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
Implementation and Evaluation of a National Multidisciplina..:
Jayasinghe, Kushani
;
Biros, Erik
;
Harris, Trudie
...
Kidney International Reports. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
Are Germline Mosaic TSC1/2 Variants Present in Controls? Im..:
Ye, Zimeng
;
Lin, Sufang
;
Zhao, Xia
...
Pediatric Neurology. 150 (2024) - p. 37-39 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
An intronic GAA repeat expansion in FGF14 causes the autoso..:
Rafehi, Haloom
;
Read, Justin
;
Szmulewicz, David J.
...
The American Journal of Human Genetics. 110 (2023) 1 - p. 105-119 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
8
Correction: Genetic aetiologies for childhood speech disord..:
Kaspi, Antony
;
Hildebrand, Michael S.
;
Jackson, Victoria E.
...
Molecular Psychiatry. 28 (2023) 4 - p. 1664-1666 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
9
Integrated multi-omics for rapid rare disease diagnosis on ..:
Lunke, Sebastian
;
Bouffler, Sophie E.
;
Patel, Chirag V.
...
Nature Medicine. 29 (2023) 7 - p. 1681-1691 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
10
An intronic GAA repeat expansion in FGF14 causes the autoso..:
Rafehi, Haloom
;
Read, Justin
;
Szmulewicz, David J.
...
The American Journal of Human Genetics. 110 (2023) 6 - p. 1018 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
11
Severe NAD(P)HX Dehydratase (NAXD) Neurometabolic Syndrome ..:
Van Bergen, Nicole J.
;
Gunanayagam, Karen
;
Bournazos, Adam M.
...
International Journal of Molecular Sciences. 24 (2023) 4 - p. 3582 , 2023
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
12
An intronic GAA repeat expansion in FGF14 causes the autoso..:
Rafehi, Haloom
;
Read, Justin
;
Szmulewicz, David J
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9892775/. , 2023
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
13
The clinical utility and costs of whole-genome sequencing t..:
Davidson, Aimee L
;
Dressel, Uwe
;
Norris, Sarah
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10507925/. , 2023
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
14
Correction: Genetic aetiologies for childhood speech disord..:
Kaspi, Antony
;
Hildebrand, Michael S
;
Jackson, Victoria E
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10208959/. , 2023
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
15
Severe NAD(P)HX Dehydratase (NAXD) Neurometabolic Syndrome ..:
Van Bergen, Nicole J
;
Gunanayagam, Karen
;
Bournazos, Adam M
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9963268/. , 2023
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
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