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Haack, T.B.
1283
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Format
Online (1283)
Medientypen
Artikel (Online) (461)
Buchkapitel (Online) (4)
OpenAccess-Volltexte (818)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
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1
Citrin deficiency mimicking mitochondrial depletion syndrom:
Grünert, S. C.
;
Schumann, A.
;
Freisinger, P.
...
BMC Pediatrics. 20 (2020) 1 - p. , 2020
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
2
Hereditary spastic paraplegia caused by compound heterozygo..:
Krenn, M.
;
Zulehner, G.
;
Hotzy, C.
...
European Journal of Neurology. 24 (2017) 5 - p. 741-747 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
3
Extension of the phenotype of biallelic loss‐of‐function mu..:
Braunisch, M.C.
;
Gallwitz, H.
;
Abicht, A.
...
Clinical Genetics. 93 (2017) 2 - p. 255-265 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
4
Epilepsy in patients with GRIN2A alterations: Genetics, neu..:
von Stülpnagel, C.
;
Ensslen, M.
;
Møller, R.S.
...
European Journal of Paediatric Neurology. 21 (2017) 3 - p. 530-541 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
Novel GFM2 variants identified in two cases of early-onset ..:
Glasgow, R.I.C.
;
Thompson, K.
;
He, L.
...
Neuromuscular Disorders. 27 (2017) - p. S22 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
Expanding the phenotype of DNAJC3 mutations: A case with hy..:
Bublitz, S.K.
;
Alhaddad, B.
;
Synofzik, M.
...
Clinical Genetics. 92 (2017) 5 - p. 561-562 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
7
PP03.1 – 3059: Mutations in ECHS1: A defect in a multifunct..:
Freisinger, P.
;
Haack, T.B.
;
Kölker, S.
...
European Journal of Paediatric Neurology. 19 (2015) - p. S36 , 2015
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
8
P149 – 2652: Neuroimaging findings in two common NBIA subty..:
Kmiec, T.
;
Jurkiewicz, E.
;
Nowak, K.
...
European Journal of Paediatric Neurology. 19 (2015) - p. S135 , 2015
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
9
O.24 Loss of function of MGME1, a novel player in mitochond..:
Kornblum, C.
;
Nicholls, T.
;
Haack, T.B.
...
Neuromuscular Disorders. 23 (2013) 9-10 - p. 852 , 2013
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
10
Sengers syndrome is caused by a deficiency of the acylglyce..:
Sperl, W.
;
Mayr, J.A.
;
Haack, T.B.
...
Mitochondrion. 13 (2013) 6 - p. 909 , 2013
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
11
C19orf12 mutations in neurodegeneration with brain iron acc..:
Deschauer, M.
;
Gaul, C.
;
Behrmann, C.
...
Journal of Neurology. 259 (2012) 11 - p. 2434-2439 , 2012
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
12
Defining the phenotypical spectrum associated with variants..:
Brock, S. (Stefanie)
;
Vanderhasselt, T. (Tim)
;
Vermaning, S. (Sietske)
...
http://repub.eur.nl/pub/128184. , 2020
Link:
http://repub.eur.nl/pub/..
?
13
Clinical, biochemical and genetic spectrum of 70 patients w..:
Repp, B.M. (Birgit M.)
;
Mastantuono, E. (Elisa)
;
Alston, C.L. (Charlotte L.)
...
info:eu-repo/grantAgreement/EC/FP7/317433. , 2018
Link:
http://repub.eur.nl/pub/..
?
14
An Empirical Evaluation of Turbulence Closure Models in the..:
Savelyev, I. B.
;
Martin, P. J.
;
Fan, Y.
...
Journal of Geophysical Research: Oceans. 127 (2022) 4 - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.1029/..
?
15
Aerial Observations of Symmetric Instability at the North W..:
Savelyev, I.
;
Thomas, L. N.
;
Smith, G. B.
...
Geophysical Research Letters. 45 (2018) 1 - p. 236-244 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1002/..
1-15