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Daniel G. Calame
145
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1
Biallelic variants in SLC4A10 encoding a sodium-dependent b..:
Maroofian, Reza
;
Zamani, Mina
;
Kaiyrzhanov, Rauan
...
Genetics in Medicine. 26 (2024) 3 - p. 101034 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
Functional genomics and small molecules in mitochondrial ne..:
Calame, Daniel G.
;
Emrick, Lisa T.
Neurotherapeutics. 21 (2024) 1 - p. e00316 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
Homozygous missense variants in YKT6 result in loss of func..:
Ma, Mengqi
;
Ganapathi, Mythily
;
Zheng, Yiming
...
Genetics in Medicine. 26 (2024) 7 - p. 101125 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
4
Optimizing genetic testing strategies for congenital anomal..:
Calame, Daniel G.
European Journal of Human Genetics. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
5
PLS3 missense variants affecting the actin-binding domains ..:
Petit, Florence
;
Longoni, Mauro
;
Wells, Julie
...
The American Journal of Human Genetics. 110 (2023) 10 - p. 1787-1803 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
Biallelic missense variants in COG3 cause a congenital diso..:
Duan, Ruizhi
;
Marafi, Dana
;
Xia, Zhi‐Jie
...
Journal of Inherited Metabolic Disease. 46 (2023) 6 - p. 1195-1205 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
7
HMZDupFinder: a robust computational approach for detecting..:
Du, Haowei
;
Dardas, Zain
;
Jolly, Angad
...
Nucleic Acids Research. 52 (2023) 4 - p. e18-e18 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
8
Broadening the phenotypic and molecular spectrum of FINCA s..:
Sczakiel, Henrike L.
;
Zhao, Max
;
Wollert-Wulf, Brigitte
...
European Journal of Human Genetics. 31 (2023) 8 - p. 905-917 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
9
Cation leak through the ATP1A3 pump causes spasticity and i..:
Calame, Daniel G
;
Moreno Vadillo, Cristina
;
Berger, Seth
...
Brain. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
10
Novel LSS variants in alopecia and intellectual disability ..:
Elbendary, Hasnaa M.
;
Marafi, Dana
;
Saad, Ahmed K.
...
Clinical Genetics. 104 (2023) 3 - p. 344-349 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1111/..
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11
Biallelic variants in HECT E3 paralogs, HECTD4 and UBE3C, e..:
Faqeih, Eissa A.
;
Alghamdi, Malak Ali
;
Almahroos, Marwa A.
...
Genetics in Medicine. 25 (2023) 2 - p. 100323 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
12
Monoallelic variation in DHX9, the gene encoding the DExH-b..:
Calame, Daniel G.
;
Guo, Tianyu
;
Wang, Chen
...
The American Journal of Human Genetics. 110 (2023) 8 - p. 1394-1413 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
13
A reverse genetics and genomics approach to gene paralog fu..:
Marafi, Dana
;
Kozar, Nina
;
Duan, Ruizhi
...
The American Journal of Human Genetics. 109 (2022) 9 - p. 1713-1723 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
14
Novel RETREG1 (FAM134B) founder allele is linked to HSAN2B ..:
Taşdelen, Elifcan
;
Calame, Daniel G.
;
Akay, Gulsen
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 188 (2022) 7 - p. 2153-2161 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
15
Biallelic Variants in the Ectonucleotidase ENTPD1 Cause a C..:
Calame, Daniel G.
;
Herman, Isabella
;
Maroofian, Reza
...
Annals of Neurology. 92 (2022) 2 - p. 304-321 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
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