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Graul‐Neumann, Luitgard M.
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1
DDX3X mutations in two girls with a phenotype overlapping T..:
Dikow, Nicola
;
Granzow, Martin
;
Graul‐Neumann, Luitgard M.
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 173 (2017) 5 - p. 1369-1373 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
2
Marfan syndrome with neonatal progeroid syndrome‐like lipod..:
Graul‐Neumann, Luitgard M.
;
Kienitz, Tina
;
Robinson, Peter N.
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 152A (2010) 11 - p. 2749-2755 , 2010
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
3
Interstitial deletion 2p11.2–p12: Report of a patient with ..:
Tzschach, Andreas
;
Graul‐Neumann, Luitgard M.
;
Konrat, Kateryna
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 149A (2009) 2 - p. 242-245 , 2009
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
4
Autosomal dominant inheritance in a large family with focal..:
Graul‐Neumann, Luitgard M.
;
Stieler, Karola M.
;
Blume‐Peytavi, Ulrike
.
American Journal of Medical Genetics Part A. 149A (2009) 4 - p. 746-750 , 2009
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
5
Boy with pseudohypoparathyroidism type 1a caused by GNAS ge..:
Graul‐Neumann, Luitgard M.
;
Bach, Alexia
;
Albani, Michael
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 149A (2009) 7 - p. 1487-1493 , 2009
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
6
Highly variable cutis laxa resulting from a dominant splici..:
Graul‐Neumann, Luitgard M.
;
Hausser, Ingrid
;
Essayie, Maximilian
..
American Journal of Medical Genetics Part A. 146A (2008) 8 - p. 977-983 , 2008
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
7
Czech dysplasia: Report of a large family and further delin..:
Tzschach, Andreas
;
Tinschert, Sigrid
;
Kaminsky, Elke
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 146A (2008) 14 - p. 1859-1864 , 2008
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
8
An intronic splice site alteration in combination with a la..:
Boschann, Felix
;
Fischer-Zirnsak, Björn
;
Wienker, Thomas F.
...
European Journal of Medical Genetics. 63 (2020) 9 - p. 103973 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
9
Clinical report of 8 patients with 49,XXXXY syndrome: Delin..:
Burgemeister, Anna L.
;
Daumiller, Eva
;
du Bois, Gabriele
...
European Journal of Medical Genetics. 62 (2019) 3 - p. 210-216 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
10
Biallelic intragenic deletion inMASP1in an adult female wit..:
Graul-Neumann, Luitgard M.
;
Mensah, Martin A.
;
Klopocki, Eva
...
European Journal of Medical Genetics. 61 (2018) 7 - p. 363-368 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
11
Marfanoid–progeroid–lipodystrophy syndrome: a newly recogni..:
Passarge, Eberhard
;
Robinson, Peter N
;
Graul-Neumann, Luitgard M
European Journal of Human Genetics. 24 (2016) 9 - p. 1244-1247 , 2016
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
12
Interstitial 12p deletion involving more than 40 genes in a..:
Hoppe, Anne
;
Heinemeyer, Jan
;
Klopocki, Eva
...
Meta Gene. 2 (2014) - p. 72-82 , 2014
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
13
Spectrum of novel mutations found in Waardenburg syndrome t..:
Wildhardt, Gabriele
;
Zirn, Birgit
;
Graul-Neumann, Luitgard M
...
BMJ Open. 3 (2013) 3 - p. e001917 , 2013
Link:
https://doi.org/10.1136/..
?
14
A NovelRAB33BMutation in Smith-McCort Dysplasia:
Dupuis, Nina
;
Lebon, Sophie
;
Kumar, Manoj
...
Human Mutation. 34 (2012) 2 - p. 283-286 , 2012
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
15
Microdeletions of chromosome 7p21, including TWIST1, associ..:
Busche, Andreas
;
Graul-Neumann, Luitgard M.
;
Zweier, Christiane
...
European Journal of Medical Genetics. 54 (2011) 3 - p. 256-261 , 2011
Link:
https://doi.org/10.1016/..
1-15