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Baumann, Britta
38
Ergebnisse:
Artikel (Online) X
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X
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Pitfalls in the genetic testing of the OPN1LW-OPN1MW gene c..:
Wissinger, Bernd
;
Baumann, Britta
;
Buena-Atienza, Elena
..
npj Genomic Medicine. 9 (2024) 1 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
2
Comprehensive variant spectrum of theCNGA3gene in patients ..:
Solaki, Maria
;
Baumann, Britta
;
Reuter, Peggy
...
Human Mutation. 43 (2022) 7 - p. 832-858 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
3
The landscape of submicroscopic structural variants at theO..:
Wissinger, Bernd
;
Baumann, Britta
;
Buena-Atienza, Elena
...
Proceedings of the National Academy of Sciences. 119 (2022) 27 - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.1073/..
?
4
Novel OPN1LW/OPN1MW Exon 3 Haplotype-Associated Splicing De..:
Stingl, Katarina
;
Baumann, Britta
;
De Angeli, Pietro
...
International Journal of Molecular Sciences. 23 (2022) 12 - p. 6868 , 2022
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
5
Paternal Uniparental Isodisomy of Chromosome 2 in a Patient..:
Kohl, Susanne
;
Baumann, Britta
;
Dassie, Francesca
...
International Journal of Molecular Sciences. 22 (2021) 15 - p. 7842 , 2021
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
6
Deep‐intronic variants inCNGB3cause achromatopsia by pseudo..:
Weisschuh, Nicole
;
Sturm, Marc
;
Baumann, Britta
...
Human Mutation. 41 (2019) 1 - p. 255-264 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
7
Mutation spectrum and clinical investigation of achromatops..:
Felden, Julia
;
Baumann, Britta
;
Ali, Manir
...
Human Mutation. , 2019
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
8
Multimodal imaging including semiquantitative short-wavelen..:
Matet, Alexandre
;
Kohl, Susanne
;
Baumann, Britta
...
Scientific Reports. 8 (2018) 1 - p. , 2018
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
9
Phenotype Variations Caused by Mutations in theRP1L1Gene in..:
Zobor, Ditta
;
Zobor, Gergely
;
Hipp, Stephanie
...
Investigative Opthalmology & Visual Science. 59 (2018) 7 - p. 3041 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1167/..
?
10
CNGB3mutation spectrum including copy number variations in ..:
Mayer, Anja K.
;
Cauwenbergh, Caroline
;
Rother, Christine
...
Human Mutation. 38 (2017) 11 - p. 1579-1591 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
11
De novo intrachromosomal gene conversion from OPN1MW to OPN..:
Buena-Atienza, Elena
;
Rüther, Klaus
;
Baumann, Britta
...
Scientific Reports. 6 (2016) 1 - p. , 2016
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
12
A clinically complex form of dominant optic atrophy (OPA8) ..:
Carelli, Valerio
;
Schimpf, Simone
;
Fuhrmann, Nico
...
Human Molecular Genetics. 20 (2011) 10 - p. 1893-1905 , 2011
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
13
Large deletions of theKCNV2gene are common in patients with..:
Wissinger, Bernd
;
Schaich, Simone
;
Baumann, Britta
...
Human Mutation. 32 (2011) 12 - p. 1398-1406 , 2011
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
14
Dissecting the pathogenic mechanisms of mutations in the po..:
Koeppen, Katja
;
Reuter, Peggy
;
Ladewig, Thomas
...
Human Mutation. 31 (2010) 7 - p. 830-839 , 2010
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
15
A Homologous Genetic Basis of the Murine cpfl1 Mutant and H..:
Chang, Bo
;
Grau, Tanja
;
Dangel, Susann
...
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 106 (2009) 46 - p. 19581-19586 , 2009
Link:
https://www.jstor.org/st..
1-15