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Wortmann, S.B
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1
Molekulare Medizin: Pathobiochemie als Schlüssel zur person..:
Mayr, J. A.
;
Feichtinger, R. G.
;
Achleitner, M. T.
...
Monatsschrift Kinderheilkunde. 169 (2021) 9 - p. 828-836 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
2
Multidisziplinäre Diagnostik von Entwicklungsstörungen: Gru..:
Wortmann, S. B.
;
Preisel, M.
;
Feichtinger, R. G.
...
Monatsschrift Kinderheilkunde. 169 (2021) 9 - p. 815-827 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
3
Chorioretinale Atrophie bei kindlichem zerebralem Folatmang..:
Kakkassery, V.
;
Koschmieder, A.
;
Walther, F.
...
Der Ophthalmologe. 118 (2020) 4 - p. 383-390 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
4
Angewandte Genetik in der Pädiatrie:
Wortmann, S. B.
;
Duba, H.‑C.
Monatsschrift Kinderheilkunde. 166 (2018) 9 - p. 774-784 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
5
Growth in patients with mucopolysaccharidosis type III (San..:
de Ruijter, J.
;
Broere, L.
;
Mulder, M. F.
...
Journal of Inherited Metabolic Disease. 37 (2013) 3 - p. 447-454 , 2013
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
6
Clinical and diagnostic approach in unsolved CDG patients w..:
Mohamed, M.
;
Guillard, M.
;
Wortmann, S.B.
...
Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease. 1812 (2011) 6 - p. 691-698 , 2011
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
Fieber, Schüttelfrost und schwarze Finger:
Wortmann, S.B.
;
Mitchell, A.
;
Ruzhensova, U.
..
Monatsschrift Kinderheilkunde. 159 (2011) 7 - p. 612-615 , 2011
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
8
Glycosylation defects underlying fetal alcohol spectrum dis..:
Binkhorst, M.
;
Wortmann, S. B.
;
Funke, S.
...
Journal of Inherited Metabolic Disease. 35 (2011) 3 - p. 399-405 , 2011
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
9
3-Methylglutaconic aciduria type I redefined: A syndrome wi..:
Wortmann, S.B.
;
Kremer, B.H.
;
Graham, A.
...
Neurology. 75 (2010) 12 - p. 1079-1083 , 2010
Link:
https://doi.org/10.1212/..
?
10
Substrate deprivation therapy in juvenile Sandhoff disease:
Wortmann, S. B.
;
Lefeber, D. J.
;
Dekomien, G.
...
Journal of Inherited Metabolic Disease. 32 (2009) S1 - p. 307-311 , 2009
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
11
Prenatal diagnosis of cerebral lesions in Tuberous sclerosi..:
Wortmann, S.B.
;
Reimer, A.
;
Creemers, J.W.T.
.
European Journal of Paediatric Neurology. 12 (2008) 2 - p. 123-126 , 2008
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
12
Early cardiac involvement in children carrying the A3243G m..:
Wortmann, S B
;
Rodenburg, R J
;
Backx, A P
...
Acta Paediatrica. 96 (2007) 3 - p. 450-451 , 2007
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
13
Early cardiac involvement in children carrying the A3243G m..:
Wortmann, S.B.
;
Rodenburg, R.
;
Hol, F.
..
Mitochondrion. 6 (2006) 5 - p. 19 , 2006
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
14
Biochemical characteristics and increased tetraglucoside ex..:
Morava, E.
;
Wortmann, S. B.
;
van Essen, H. Zweers
...
Journal of Inherited Metabolic Disease. 28 (2005) 5 - p. 703-706 , 2005
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
15
Marinesco-Sjögren syndrome due to SIL1 mutations with a com..:
Horvers, M.
;
Anttonen, A.K.
;
Lehesjoki, A.E.
...
European Journal of Paediatric Neurology. 17 (2013) 2 - p. 199-203 , 2013
Link:
https://doi.org/10.1016/..
1-15