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Hempel, Maja
79
Ergebnisse:
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englisch (76)
deutsch (1)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Biallelic loss-of-function variants of SLC12A9 cause lysoso..:
Accogli, Andrea
;
Park, Young N.
;
Lenk, Guy M.
...
Genetics in Medicine. 26 (2024) 5 - p. 101097 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
Impact of genetic and non-genetic factors on phenotypic div..:
Hammann, Nicole
;
Lenz, Dominic
;
Baric, Ivo
...
Molecular Genetics and Metabolism. 141 (2024) 3 - p. 108118 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
A combination of long and short read genomics reveals frequ..:
Schuy, Jakob
;
Sæther, Kristine Bilgrav
;
Lisfeld, Jasmin
...
Genetics in Medicine Open. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
4
Comparative analysis of gene and disease selection in genom..:
Betzler, Isabel R.
;
Hempel, Maja
;
Mütze, Ulrike
...
Journal of Inherited Metabolic Disease. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
5
Fatty acid synthesis suppresses dietary polyunsaturated fat..:
Worthmann, Anna
;
Ridder, Julius
;
Piel, Sharlaine Y. L.
...
Nature Communications. 15 (2024) 1 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
6
European Autism GEnomics Registry (EAGER): protocol for a m..:
Bloomfield, Madeleine
;
Lautarescu, Alexandra
;
Heraty, Síofra
...
BMJ Open. 14 (2024) 6 - p. e080746 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1136/..
?
7
De novo PHF5A variants are associated with craniofacial abn..:
Harms, Frederike L.
;
Dingemans, Alexander J.M.
;
Hempel, Maja
...
Genetics in Medicine. 25 (2023) 11 - p. 100964 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
8
Bi-allelic ACBD6 variants lead to a neurodevelopmental synd..:
Kaiyrzhanov, Rauan
;
Rad, Aboulfazl
;
Lin, Sheng-Jia
...
Brain. 147 (2023) 4 - p. 1436-1456 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
9
AXIN1 bi-allelic variants disrupting the C-terminal DIX dom..:
Terhal, Paulien
;
Venhuizen, Anton J.
;
Lessel, Davor
...
The American Journal of Human Genetics. 110 (2023) 9 - p. 1470-1481 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
10
Expanding the phenotypic and biochemical spectrum of NDUFAF..:
van der Ven, Amelie T.
;
Cabrera-Orefice, Alfredo
;
Wente, Isabell
...
Molecular Genetics and Metabolism. 140 (2023) 3 - p. 107675 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
11
Genotype-phenotype correlations in RHOBTB2-associated neuro..:
Langhammer, Franziska
;
Maroofian, Reza
;
Badar, Rueda
...
Genetics in Medicine. 25 (2023) 8 - p. 100885 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
12
The clinical and molecular spectrum of the KDM6B-related ne..:
Rots, Dmitrijs
;
Jakub, Taryn E.
;
Keung, Crystal
...
The American Journal of Human Genetics. 110 (2023) 6 - p. 963-978 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
13
De novo PHF5A variants are associated with craniofacial abn..:
Harms, Frederike L.
;
Dingemans, Alexander J.M.
;
Hempel, Maja
...
Genetics in Medicine. 25 (2023) 10 - p. 100927 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
14
Clinical implementation of RNA sequencing for Mendelian dis..:
Yépez, Vicente A.
;
Gusic, Mirjana
;
Kopajtich, Robert
...
Genome Medicine. 14 (2022) 1 - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
15
Biallelic variants in ZNF142 lead to a syndromic neurodevel..:
Christensen, Maria B.
;
Levy, Amanda M.
;
Mohammadi, Nazanin A.
...
Clinical Genetics. 102 (2022) 2 - p. 98-109 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1111/..
1-15