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Jones Marilyn
224
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deutsch (2)
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Sortierung: Jahr
?
1
Biallelic PRMT7 pathogenic variants are associated with a r..:
Cali, Elisa
;
Suri, Mohnish
;
Scala, Marcello
...
https://cris.maastrichtuniversity.nl/en/publications/81d27084-ec1f-4ef6-a38c-5c73866a5a8e. , 2023
Link:
https://cris.maastrichtu..
?
2
Gain-of-function and loss-of-function variants in GRIA3 lea..:
Rinaldi, Berardo
;
Bayat, Allan
;
Zachariassen, Linda
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1093/brain/awad403. , 2023
Link:
https://univ-rennes.hal...
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3
Gain-of-function and loss-of-function variants in GRIA3 lea..:
Rinaldi, Berardo
;
Bayat, Allan
;
Zachariassen, Linda
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1093/brain/awad403. , 2023
Link:
https://univ-rennes.hal...
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4
Gain-of-function and loss-of-function variants in GRIA3 lea..:
Rinaldi, Berardo
;
Bayat, Allan
;
Zachariassen, Linda
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1093/brain/awad403. , 2023
Link:
https://univ-rennes.hal...
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5
Gain-of-function and loss-of-function variants in GRIA3 lea..:
Rinaldi, Berardo
;
Bayat, Allan
;
Zachariassen, Linda
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1093/brain/awad403. , 2023
Link:
https://univ-rennes.hal...
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6
Gain-of-function and loss-of-function variants in GRIA3 lea..:
Rinaldi, Berardo
;
Bayat, Allan
;
Zachariassen, Linda
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1093/brain/awad403. , 2023
Link:
https://univ-rennes.hal...
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7
Gain-of-function and loss-of-function variants in GRIA3 lea..:
Rinaldi, Berardo
;
Bayat, Allan
;
Zachariassen, Linda
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1093/brain/awad403. , 2023
Link:
https://univ-rennes.hal...
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8
Biallelic PRMT7 pathogenic variants are associated with a r..:
Cali, Elisa
;
Suri, Mohnish
;
Scala, Marcello
...
https://eprints.soton.ac.uk/472172/1/Manuscript_revised_cleanversion.docx. , 2023
Link:
https://eprints.soton.ac..
?
9
Gain-of-function and loss-of-function variants in GRIA3 lea..:
Rinaldi, Berardo
;
Bayat, Allan
;
Zachariassen, Linda
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1093/brain/awad403. , 2023
Link:
https://univ-rennes.hal...
?
10
Identifying phenotypic expansions for congenital diaphragma..:
Hardcastle, Amy
;
Berry, Aliska
;
Campbell, Ian
...
qt0643544f. , 2022
Link:
https://escholarship.org..
?
11
Biallelic PRMT7 pathogenic variants are associated with a r..:
Cali, Elisa
;
Suri, Mohnish
;
Scala, Marcello
...
https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10160152/1/Maroofian_Biallelic%20PRMT7%20pathogenic%20variants%20are%20associated%20with%20a%20recognizable%20syndromic%20neurodevelopmental%20disorder%20with%20short%20stature,%20obesity,%20and%20craniofacial%20and%20digital%20abnormalitie_AOP.pdf.pdf. , 2022
Link:
https://discovery.ucl.ac..
?
12
X-linked neonatal-onset epileptic encephalopathy associated..:
Sun, Jia-Hui
;
Chen, Jiang
;
Valenzuela, Fernando Eduardo Ayala
...
qt1v56z4bn. , 2021
Link:
https://escholarship.org..
?
13
X-linked neonatal-onset epileptic encephalopathy associated..:
Sun, Jia Hui
;
Chen, Jiang
;
Valenzuela, Fernando Eduardo Ayala
...
https://portal.findresearcher.sdu.dk/da/publications/c92262ea-135f-45a1-8fe2-bd5db1119580. , 2021
Link:
https://portal.findresea..
?
14
Loss-of-Function Variants in PPP1R12A: From Isolated Sex Re..:
Hughes, Joel
;
Alkhunaizi, Ebba
;
Kruszka, Paul
...
qt0vd729sr. , 2020
Link:
https://escholarship.org..
?
15
Pathogenic variants in USP7 cause a neurodevelopmental diso..:
Fountain, Michael D
;
Oleson, David S
;
Rech, Megan E
...
https://research.vumc.nl/en/publications/c4760739-e720-4b20-8dd1-80b90cf6cf68. , 2019
Link:
https://research.vumc.nl..
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