Boy, Raquel
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Novel pathogenic variants and quantitative phenotypic analy..:

Zhang, Chaofan ; Jolly, Angad ; Shayota, Brian J...
Zhang , C , Jolly , A , Shayota , B J , Mazzeu , J F , Du , H , Dawood , M , Soper , P C , Ramalho de Lima , A , Ferreira , B M , Coban-Akdemir , Z , White , J , Shears , D , Thomson , F R , Wainwright , A , Wordsworth , P , Oldridge , M , Lester , T , Calder , A D , Dumic , K , Banka , S , Donnai , D , Jhangiani , S N , Potocki , L , Chung , W K , Mora , S , Northrup , H , Ashfaq , M , Rosenfeld , J A , Mason , K , Pollack , L C , McConkie-Rosell , A , Kelly , W , McDonald , M , Hauser , N S , Leahy , P , Powell , C M , Boy , R , Honjo , R S , Kok , F , Martelli , L R , Filho , V O , Genomics England Research Consortium , Muzny , D M , Gibbs , R A , Posey , J E , Liu , P , Lupski , J R & Sutton , V R 2022 , ' Novel pathogenic variants and quantitative phenotypic analyses of Robinow syndrome : WNT signaling perturbation and phenotypic variability ' , Human Genetics and Genomics Advances , vol. 3 , no. 1 , 100074 . https://doi.org/10.1016/j.xhgg.2021.100074.  , 2022
 
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Abordagem diagnóstica de crianças com atraso do desenvolvim..:

Boy, Raquel
https://www.e-publicacoes.uerj.br/index.php/revistahupe/article/view/28244/23238.  , 2016
 
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Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridose..:

Giugliani, Roberto ; Federhen, Andressa ; Munõz Rojas, Maria Verônica...
Revista da Associação Médica Brasileira. São Paulo. Vol. 56, n. 3 (2010), p. 271-277.  , 2010
 
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Mucopolysaccharidosis I, II, and VI : brief review and guid..:

Giugliani, Roberto ; Federhen, Andressa ; Munõz Rojas, Maria Verônica...
Genetics and molecular biology. Ribeirao Preto. Vol. 33, no. 4 (2010), p. 589-604.  , 2010
 
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Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridose..:

Giugliani, Roberto ; Federhen, Andressa ; Rojas, Maria Verónica Muñoz...
GIUGLIANI, Roberto et al . Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recomendações de um grupo de especialistas brasileiros. Rev. Assoc. Med. Bras., São Paulo, v. 56, n. 3, 2010 . Available from . access on 23 May 2012..  , 2010
 
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Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridose..:

Giugliani, Roberto ; Federhen, Andressa ; Munõz Rojas, Maria Verônica...
Revista da Associação Médica Brasileira. São Paulo. Vol. 56, n. 3 (2010), p. 271-277.  , 2010
 
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