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Open Access in Bremen
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Hackman, P.
199
Ergebnisse:
OpenAccess-Volltexte X
Personensuche
X
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Identification and Characterization of Splicing Defects by ..:
Savarese, M
;
Qureshi, T
;
Torella, A
...
10.3233/JND-200523. , 2021
Link:
http://hdl.handle.net/10..
?
2
Exome reanalysis and proteomic profiling identified TRIP4 a..:
Töpf, A
;
Pyle, A
;
Griffin, H
...
https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10171386/1/Houlden_Exome%20reanalysis%20and%20proteomic%20profiling%20identified%20TRIP4%20as%20a%20novel%20cause%20of%20cerebellar%20hypoplasia%20and%20spinal%20muscular%20atrophy_VoR.pdf. , 2021
Link:
https://discovery.ucl.ac..
?
3
Missense mutations in small muscle protein X-linked (SMPX) ..:
Johari M
;
Sarparanta J
;
Vihola A
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/33974137. , 2021
Link:
http://hdl.handle.net/24..
?
4
Solving patients with rare diseases through programmatic re..:
Matalonga L
;
Hernandez-Ferrer C
;
Piscia D
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34075210. , 2021
Link:
https://hdl.handle.net/1..
?
5
Panorama of the distal myopathies:
Savarese, M
;
Sarparanta, J
;
Vihola, A
...
10.36185/2532-1900-028. , 2021
Link:
http://hdl.handle.net/10..
?
6
Novel mutations in DNAJB6 cause LGMD1D and distal myopathy ..:
Jonson, P. H
;
Palmio, J
;
Johari, M
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1111/ene.13598. , 2018
Link:
https://normandie-univ.h..
?
7
Novel mutations in DNAJB6 cause LGMD1D and distal myopathy ..:
Jonson, P. H
;
Palmio, J
;
Johari, M
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1111/ene.13598. , 2018
Link:
https://normandie-univ.h..
?
8
Novel mutations in DNAJB6 cause LGMD1D and distal myopathy ..:
Jonson, P. H
;
Palmio, J
;
Johari, M
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1111/ene.13598. , 2018
Link:
https://normandie-univ.h..
?
9
Novel mutations in DNAJB6 cause LGMD1D and distal myopathy ..:
Jonson, P. H
;
Palmio, J
;
Johari, M
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1111/ene.13598. , 2018
Link:
https://normandie-univ.h..
?
10
Novel mutations in DNAJB6 cause LGMD1D and distal myopathy ..:
Jonson, P. H
;
Palmio, J
;
Johari, M
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1111/ene.13598. , 2018
Link:
https://normandie-univ.h..
?
11
Congenital Titinopathy: Comprehensive characterization and ..:
Oates, EC
;
Jones, KJ
;
Donkervoort, S
...
issn:0364-5134. , 2018
Link:
http://hdl.handle.net/11..
?
12
Novel mutations in DNAJB6 cause LGMD1D and distal myopathy ..:
Jonson, P. H
;
Palmio, J
;
Johari, M
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1111/ene.13598. , 2018
Link:
https://normandie-univ.h..
?
13
Congenital titinopathy: comprehensive characterisation and ..:
Oates, EC
;
Jones, KJ
;
Donkervoort, S
...
Annals of Neurology. , 2018
Link:
http://hdl.handle.net/10..
?
14
Novel mutations in DNAJB6 cause LGMD1D and distal myopathy ..:
Jonson, P. H
;
Palmio, J
;
Johari, M
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1111/ene.13598. , 2018
Link:
https://normandie-univ.h..
?
15
Novel mutations in DNAJB6 cause LGMD1D and distal myopathy ..:
Jonson, P. H
;
Palmio, J
;
Johari, M
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1111/ene.13598. , 2018
Link:
https://normandie-univ.h..
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