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Prescott, K.
959
Ergebnisse:
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X
Sprachen
englisch (584)
russisch (1)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Large-scale evaluation of outcomes following a genetic diag..:
Copeland, H
;
Low, K.J
;
Wynn, S
...
https://eprints.whiterose.ac.uk/208872/3/2023.10.18.23297202v1.full.pdf. , 2023
Link:
https://eprints.whiteros..
?
2
Development and internal validation of clinical prediction ..:
Ahmed, S
;
Bonnett, L
;
Melhuish, A
...
https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10184148/1/Goodman_CABI%20manuscript%20v3.7.pdf. , 2021
Link:
https://discovery.ucl.ac..
?
3
Development and internal validation of clinical prediction ..:
Ahmed, S
;
Bonnett, L
;
Melhuish, A
...
doi:10.1093/bjs/znaa117. , 2021
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
4
The broad phenotypic spectrum of PPP2R1A-related neurodevel..:
Lenaerts, L
;
Reynhout, S
;
Verbinnen, I
...
https://pure.eur.nl/en/publications/dd1771c1-6507-4ca0-99eb-40b3ea93e39e. , 2021
Link:
https://pure.eur.nl/en/p..
?
5
Development and internal validation of clinical prediction ..:
Ahmed, S
;
Bonnett, L
;
Melhuish, A
...
https://discovery.dundee.ac.uk/en/publications/b1a27af1-e6f5-449b-9cf2-6d5f60b9aec1. , 2021
Link:
https://discovery.dundee..
?
6
The broad phenotypic spectrum of PPP2R1A-related neurodevel..:
Lenaerts, L
;
Reynhout, S
;
Verbinnen, I
...
https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10114644/1/s41436-020-00981-2.pdf. , 2020
Link:
https://discovery.ucl.ac..
?
7
Prenatal exome sequencing analysis in fetal structural anom..:
Lord, J
;
McMullan, DJ
;
Eberhardt, RY
...
https://eprints.whiterose.ac.uk/157005/1/1-s2.0-S0140673618319408-main.pdf. , 2019
Link:
https://eprints.whiteros..
?
8
Finding diagnostically useful patterns in quantitative phen..:
Aitken, Stuart
;
Firth, Helen V
;
McRae, Jeremy
...
http://eprints.gla.ac.uk/211991/1/211991.pdf. , 2019
Link:
http://eprints.gla.ac.uk..
?
9
Prenatal exome sequencing analysis in fetal structural anom..:
Lord, J
;
McMullan, DJ
;
Eberhardt, RY
...
https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10070239/1/18TL0646.pdf. , 2019
Link:
https://discovery.ucl.ac..
?
10
CTCF variants in 39 individuals with a variable neurodevelo..:
Konrad, EDH
;
Nardini, N
;
Caliebe, A
...
https://openaccess.sgul.ac.uk/id/eprint/111563/1/s41436-019-0585-z.pdf. , 2019
Link:
https://openaccess.sgul...
?
11
A homozygous STIM1 mutation impairs store-operated calcium ..:
Parry, DA
;
Holmes, TD
;
Gamper, N
...
https://eprints.whiterose.ac.uk/92571/8/1-s2.0-S0091674915013688-main.pdf. , 2016
Link:
https://eprints.whiteros..
?
12
Heterozygous Loss-of-Function Mutations in DLL4 Cause Adams..:
Meester, JAN
;
Southgate, L
;
Stittrich, A-B
...
https://openaccess.sgul.ac.uk/id/eprint/110213/1/Meester_et%20al.%20AJHG2015.pdf. , 2015
Link:
https://openaccess.sgul...
?
13
Investigation into the Importance of genes encoding ciliary..:
Hartill, V
;
Logan, C
;
Parry, DA
...
http://www.ciliajournal.com/content/4/S1/P9. , 2015
Link:
http://www.ciliajournal...
?
14
Large-scale discovery of novel genetic causes of developmen..:
Fitzgerald, T.W
;
Gerety, S.S
;
Jones, W.D
...
https://eprints.soton.ac.uk/373093/1/248054_2_merged_1409156614.pdf. , 2015
Link:
https://eprints.soton.ac..
?
15
Genetic heterogeneity in Cornelia de Lange syndrome (CdLS) ..:
Ansari, M
;
Poke, G
;
Ferry, Q
...
https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/1443027/1/Genetic%20heterogeneity%20in%20Cornelia%20de%20Lange%20syndrome%20%28CdLS%29%20and%20CdLS-like%20phenotypes%20with%20observed%20and%20predicted%20levels%20of%20mosaicism.pdf. , 2014
Link:
https://discovery.ucl.ac..
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