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Alsaman, Abdulaziz
26
Ergebnisse:
Personensuche
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Format
Online (26)
Medientypen
Artikel (Online) (17)
OpenAccess-Volltexte (9)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Clinical and Molecular Characteristics of Neuronal Ceroid L..:
Saleh, Mohammed M.
;
Hamhom, Abdulrahim M.
;
Al-Otaibi, Ali
...
Pediatric Neurology. 155 (2024) - p. 149-155 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
Parkinsonism‐dystonia‐2: Case‐series study from Saudi Arabi:
Almuqbil, Mohammed A.
;
Tabassum, Sadia
;
Muthaffar, Osama Y.
...
Annals of Clinical and Translational Neurology. 11 (2024) 4 - p. 1063-1066 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
3
Loss of function variants in DNAJB4 cause a myopathy with e..:
Weihl, Conrad C.
;
Töpf, Ana
;
Bengoechea, Rocio
...
Acta Neuropathologica. 145 (2022) 1 - p. 127-143 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
4
Expanding the genetic heterogeneity of intellectual disabil..:
Anazi, Shams
;
Maddirevula, Sateesh
;
Salpietro, Vincenzo
...
Human Genetics. 136 (2017) 11-12 - p. 1419-1429 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
5
Correction to: Expanding the genetic heterogeneity of intel..:
Anazi, Shams
;
Maddirevula, Sateesh
;
Salpietro, Vincenzo
...
Human Genetics. 137 (2017) 1 - p. 105-109 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
6
COLQ Mutation in Three Siblings of a Saudi Family: Congenit..:
Albassam, Fahad
;
Alsaman, Abdulaziz
Neurology. 86 (2016) 16_supplement - p. , 2016
Link:
https://doi.org/10.1212/..
?
7
Late Diagnosis of SEPN-1 Related Myopathy : Case-Series Rep..:
Albassam, Fahad
;
Alsaman, Abdulaziz
Neurology. 86 (2016) 16_supplement - p. , 2016
Link:
https://doi.org/10.1212/..
?
8
Clinical, Pathologic, and Mutational Spectrum of Dystroglyc..:
Meilleur, Katherine G.
;
Zukosky, Kristen
;
Medne, Livija
...
Journal of Neuropathology & Experimental Neurology. 73 (2014) 5 - p. 425-441 , 2014
Link:
https://doi.org/10.1097/..
?
9
Novel homozygous DEAF1 variant suspected in causing white m..:
Faqeih, Eissa A.
;
Al‐Owain, Mohammed
;
Colak, Dilek
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 164 (2014) 6 - p. 1565-1570 , 2014
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
10
Electrocardiographic changes in cases of duchenne muscular ..:
Khan, Muhammad Ari
;
Almashham, Yahya
;
Almoukirish, Abdulrehman
...
Journal of the Saudi Heart Association. 25 (2013) 2 - p. 154-155 , 2013
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
11
Hepatocerebral form of mitochondrial DNA depletion syndrome..:
AlSaman, Abdulaziz
;
Tomoum, Hoda
;
Invernizzi, Federica
.
Saudi Journal of Gastroenterology. 18 (2012) 4 - p. 285 , 2012
Link:
https://doi.org/10.4103/..
?
12
Infantile Spinal Muscular Atrophy With Respiratory Distress..:
AlSaman, Abdulaziz
;
Tomoum, Hoda
Journal of Child Neurology. 25 (2010) 6 - p. 764-769 , 2010
Link:
https://doi.org/10.1177/..
?
13
Patient demographics and characteristics from an ambispecti..:
AlSaman, Abdulaziz S.
;
Al Ghamdi, Fouad
;
Bamaga, Ahmed K.
...
Frontiers in Pediatrics. 10 (2022) - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
14
FARS2 deficiency; new cases, review of clinical, biochemica..:
Almannai, Mohammed
;
Wang, Julia
;
Dai, Hongzheng
...
Molecular Genetics and Metabolism. 125 (2018) 3 - p. 281-291 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
15
Type III Spinal Muscular Atrophy Mimicking Muscular Dystrop..:
Alsaman, Abdulaziz S.
;
AlShaikh, Nahla M.
Pediatric Neurology. 48 (2013) 5 - p. 363-366 , 2013
Link:
https://doi.org/10.1016/..
1-15