Ich stimme zu, dass diese Seite Cookies verwende. Weitere Informationen finden Sie unter unseren
Datenschutzerklärungen
.
X
Login
Merkliste (
0
)
Startseite
Über uns
Startseite Über uns
Neues aus der SuUB
Geschichte der SuUB
Bibliotheksprofil
Presseinformationen
Freundeskreis
Die Bibliothek in Zahlen
Ausstellungen
Projekte
Ausbildung, Praktika und Stellenangebote
Filme zur Staats- und Universitätsbibliothek Bremen
Service & Beratung
Startseite Service & Beratung
Ausleihe & Fernleihe
Rückgabe & Verlängerung
Schulungen & Führungen
Mein Bibliothekskonto
Bibliotheksausweis
Neu in der Bibliothek?
Informationsmaterialien, Formulare und Pläne zum Download
Öffnungszeiten
Lernort Bibliothek
PC, WLAN, Kopieren, Scannen, Drucken
Kataloge & Sammlungen
Startseite Kataloge & Sammlungen
Historische Sammlungen
Digitale Sammlungen
Fachinformationen
Standorte
Startseite Standorte
Zentrale
Juridicum
Bereichsbibliothek Wirtschaftswissenschaft
Bereichsbibliothek Physik / Elektrotechnik
Teilbibliothek Technik und Sozialwesen
Teilbibliothek Wirtschaft und Nautik
Teilbibliothek Musik
Teilbibliothek Kunst
Teilbibliothek Bremerhaven
Kontakt
Startseite Kontakt
Liste der Ansprechpartner
Open Access & Publizieren
Startseite Open Access & Publizieren
Literaturverwaltung
Literatur Publizieren
Open Access in Bremen
Toggle navigation
Gunay-Aygun, Meral
143
Ergebnisse:
Personensuche
X
Format
Online (143)
Medientypen
Artikel (Online) (76)
OpenAccess-Volltexte (67)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
P334: Ciliary analysis defines pathogenicity of novel WDR19..:
Albokhari, Daniah
;
Gunay-Aygun, Meral
;
Hoover-Fong, Julie
.
Genetics in Medicine Open. 2 (2024) - p. 101228 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
cDNA sequencing increases the molecular diagnostic yield in..:
Kuptanon, Chulaluk
;
Morimoto, Marie
;
Nicoli, Elena-Raluca
...
Frontiers in Genetics. 14 (2023) - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
3
An Atypical Presentation of Pyridoxine-Dependent Epilepsy D..:
Kim, Jiyoung
;
Pipitone Dempsey, Angela
;
Kim, Sun Young
...
Case Reports in Genetics. 2022 (2022) - p. 1-4 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1155/..
?
4
Haploinsufficiency of PRR12 causes a spectrum of neurodevel..:
Chowdhury, Fuad
;
Wang, Lei
;
Al-Raqad, Mohammed
...
Genetics in Medicine. 23 (2021) 7 - p. 1234-1245 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
5
Consensus clinical management guidelines for Alström syndro..:
Tahani, Natascia
;
Maffei, Pietro
;
Dollfus, Hélène
...
Orphanet Journal of Rare Diseases. 15 (2020) 1 - p. , 2020
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
6
Prospective evaluation of kidney and liver disease in autos..:
Abdul Majeed, Nehna
;
Font-Montgomery, Esperanza
;
Lukose, Linda
...
Molecular Genetics and Metabolism. 131 (2020) 1-2 - p. 267-276 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
Mouse genetics reveals Barttin as a genetic modifier of Jou..:
Ramsbottom, Simon A.
;
Thelwall, Peter E.
;
Wood, Katrina M.
...
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 117 (2020) 2 - p. 1113-1118 , 2020
Link:
https://www.jstor.org/st..
?
8
Loss-of-function mutations in UDP-Glucose 6-Dehydrogenase c..:
Hengel, Holger
;
Bosso-Lefèvre, Célia
;
Grady, George
...
Nature Communications. 11 (2020) 1 - p. , 2020
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
9
Retinal disease in ciliopathies: Recent advances with a foc..:
Chen, Holly Yu
;
Welby, Emily
;
Li, Tiansen
..
Translational Science of Rare Diseases. 4 (2019) 1-2 - p. 97-115 , 2019
Link:
https://doi.org/10.3233/..
?
10
Clinical characteristics of individual organ system disease..:
Grochowsky, Angela
;
Gunay-Aygun, Meral
;
Gunay-Aygun, Meral
Translational Science of Rare Diseases. 4 (2019) 1-2 - p. 1-23 , 2019
Link:
https://doi.org/10.3233/..
?
11
Primary ciliary dyskinesia (PCD): A genetic disorder of mot..:
Leigh, Margaret W.
;
Horani, Amjad
;
Kinghorn, BreAnna
...
Translational Science of Rare Diseases. 4 (2019) 1-2 - p. 51-75 , 2019
Link:
https://doi.org/10.3233/..
?
12
Mouse genetics reveals Barttin as a genetic modifier of Jou..:
Ramsbottom, Simon A.
;
Thelwall, Peter E.
;
Wood, Katrina M.
...
Proceedings of the National Academy of Sciences. 117 (2019) 2 - p. 1113-1118 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1073/..
?
13
Novel Treatments for Polycystic Kidney Disease:
Patil, Ameya
;
Sweeney, William E.
;
Pan, Cynthia G.
..
Translational Science of Rare Diseases. 4 (2019) 1-2 - p. 77-86 , 2019
Link:
https://doi.org/10.3233/..
?
14
Using human urine-derived renal epithelial cells to model k..:
Molinari, Elisa
;
Sayer, John A.
;
Gunay-Aygun, Meral
Translational Science of Rare Diseases. 4 (2019) 1-2 - p. 87-95 , 2019
Link:
https://doi.org/10.3233/..
?
15
The molecular genetics of Joubert syndrome and related cili..:
Parisi, Melissa A.
;
Gunay-Aygun, Meral
Translational Science of Rare Diseases. 4 (2019) 1-2 - p. 25-49 , 2019
Link:
https://doi.org/10.3233/..
1-15