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Hewson, Stacy
64
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Online (64)
Medientypen
Artikel (Online) (40)
OpenAccess-Volltexte (24)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
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1
Biallelic CRELD1 variants cause a multisystem syndrome, inc..:
Jeffries, Lauren
;
Mis, Emily K.
;
McWalter, Kirsty
...
Genetics in Medicine. 26 (2024) 2 - p. 101023 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
Genetics providers' perspectives on the use of digital tool..:
Lee, Whiwon
;
Hirjikaka, Daena
;
Grewal, Sonya
...
Genetics in Medicine. 26 (2024) 6 - p. 101122 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
Management and Outcomes of Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydro..:
Al Bandari, Maria
;
Nagy, Laura
;
Cruz, Vivian
...
International Journal of Neonatal Screening. 10 (2024) 2 - p. 29 , 2024
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
4
De novo variants in RNF213 are associated with a clinical s..:
Brunet, Theresa
;
Zott, Benedikt
;
Lieftüchter, Victoria
...
Genetics in Medicine. 26 (2024) 2 - p. 101013 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
Exploring Barriers and Facilitators to Indirect Cascade Scr..:
Dickson, Megan A.
;
Zahavich, Laura
;
Rush, Janet
...
CJC Pediatric and Congenital Heart Disease. 2 (2023) 5 - p. 211-218 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
Clinical features, functional consequences, and rescue phar..:
Allen, James P
;
Garber, Kathryn B
;
Perszyk, Riley
...
Human Molecular Genetics. 33 (2023) 4 - p. 355-373 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
7
Finding the sweet spot: a qualitative study exploring patie..:
Luca, Stephanie
;
Clausen, Marc
;
Shaw, Angela
...
Human Genetics. 142 (2023) 3 - p. 321-330 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
8
The Clinician-reported Genetic testing Utility InDEx (C-GUI..:
Hayeems, Robin Z.
;
Luca, Stephanie
;
Ungar, Wendy J.
...
Genetics in Medicine. 24 (2022) 2 - p. 430-438 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
9
Biallelic loss-of-function variants in RABGAP1 cause a nove..:
Oh, Rachel Youjin
;
Deshwar, Ashish R.
;
Marwaha, Ashish
...
Genetics in Medicine. 24 (2022) 11 - p. 2399-2407 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
10
Extended Phenotyping and Functional Validation Facilitate D..:
Shao, Zhuo
;
Masuho, Ikuo
;
Tumber, Anupreet
...
Genes. 12 (2021) 9 - p. 1352 , 2021
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
11
A pathogenic UFSP2 variant in an autosomal recessive form o..:
Ni, Min
;
Afroze, Bushra
;
Xing, Chao
...
Genetics in Medicine. 23 (2021) 5 - p. 900-908 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
12
A Cross-Sectional Study of Nemaline Myopathy:
Amburgey, Kimberly
;
Acker, Meryl
;
Saeed, Samia
...
Neurology. 96 (2021) 10 - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.1212/..
?
13
The Phenotypic Spectrum of Tuberous Sclerosis Complex: A Ca..:
Alsowat, Daad
;
Whitney, Robyn
;
Hewson, Stacy
...
Child Neurology Open. 8 (2021) - p. 2329048X2110128 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1177/..
?
14
Outcomes of patients with cobalamin C deficiency: A single ..:
Bourque, Danielle K.
;
Mellin‐Sanchez, Lizbeth E.
;
Bullivant, Garrett
...
JIMD Reports. 57 (2020) 1 - p. 102-114 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
15
Homozygous GLUL deletion is embryonically viable and leads ..:
Roifman, Maian
;
Niles, Kirsten M.
;
MacNeil, Lauren
...
Clinical Genetics. 98 (2020) 6 - p. 613-619 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1111/..
1-15