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Kroes, Hester Y.
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1
Pathogenic variants in KMT2C result in a neurodevelopmental..:
Rots, Dmitrijs
;
Choufani, Sanaa
;
Faundes, Victor
...
The American Journal of Human Genetics. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
Utilization of automated cilia analysis to characterize nov..:
Whiting, Kae R.
;
Haer-Wigman, Lonneke
;
Florijn, Ralph J.
...
European Journal of Human Genetics. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
3
A homozygous POLR1A variant causes leukodystrophy and affec..:
Misceo, Doriana
;
Lirussi, Lisa
;
Strømme, Petter
...
Brain. 146 (2023) 8 - p. 3513-3527 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
4
De novo missense variants in phosphatidylinositol kinase PI..:
Morleo, Manuela
;
Venditti, Rossella
;
Theodorou, Evangelos
...
The American Journal of Human Genetics. 110 (2023) 8 - p. 1377-1393 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
The Predicted Splicing Variant c.11+5G>A in RPE65 Leads to ..:
Vázquez-Domínguez, Irene
;
Duijkers, Lonneke
;
Fadaie, Zeinab
...
Cells. 11 (2022) 22 - p. 3640 , 2022
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
6
Generation of a patient-derived induced pluripotent cell li..:
Vázquez-Domínguez, Irene
;
Kwint, Michael
;
Kroes, Hester Y
...
Stem Cell Research. 60 (2022) - p. 102689 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
Diagnostic analysis of the highly complex OPN1LW/OPN1MW gen..:
Haer-Wigman, Lonneke
;
den Ouden, Amber
;
van Genderen, Maria M.
...
npj Genomic Medicine. 7 (2022) 1 - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
8
Bilateral posterior lamellar corneal transplant surgery in ..:
Muijzer, Marc B.
;
Kroes, Hester Y.
;
van Hasselt, Peter M.
.
Clinical Case Reports. 10 (2022) 4 - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
9
Stargardt disease: monitoring incidence and diagnostic tren..:
Runhart, Esmee H.
;
Dhooge, Patty
;
Meester‐Smoor, Magda
...
Acta Ophthalmologica. 100 (2021) 4 - p. 395-402 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
10
The phenotypic and genetic spectrum of patients with hetero..:
Franken, Gijs A. C.
;
Müller, Dominik
;
Mignot, Cyril
...
Human Mutation. 42 (2021) 4 - p. 473-486 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
11
De novo and biallelic DEAF1 variants cause a phenotypic spe..:
Nabais Sá, Maria J.
;
Jensik, Philip J.
;
McGee, Stacey R.
...
Genetics in Medicine. 21 (2019) 9 - p. 2059-2069 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
12
Healthcare recommendations for Joubert syndrome:
Bachmann‐Gagescu, Ruxandra
;
Dempsey, Jennifer C.
;
Bulgheroni, Sara
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 182 (2019) 1 - p. 229-249 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
13
Heterozygous loss-of-function variants of MEIS2 cause a tri..:
DDD study
;
Verheije, Rosalind
;
Kupchik, Gabriel S.
...
European Journal of Human Genetics. 27 (2018) 2 - p. 278-290 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
14
GLS hyperactivity causes glutamate excess, infantile catara..:
Rumping, Lynne
;
Tessadori, Federico
;
Pouwels, Petra J W
...
Human Molecular Genetics. 28 (2018) 1 - p. 96-104 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
15
Clinical and genetic analyses of a Dutch cohort of 40 patie..:
Stokman, Marijn F.
;
van der Zwaag, Bert
;
van de Kar, Nicole C. A. J.
...
Pediatric Nephrology. 33 (2018) 10 - p. 1701-1712 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1007/..
1-15