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Matsuo, Mari
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1
Epidemiological investigation of spinal muscular atrophy in..:
Ito, Mayuri
;
Yamauchi, Akemi
;
Urano, Mari
...
Brain and Development. 44 (2022) 1 - p. 2-16 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
Factors Surrounding the Healthcare Transition From Pediatri..:
Ishizaki, Yuko
;
Matsuo, Mari
;
Saito, Kayoko
.
Frontiers in Pediatrics. 10 (2022) - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
3
Genetic abnormalities in a large cohort of Coffin–Siris syn..:
Sekiguchi, Futoshi
;
Tsurusaki, Yoshinori
;
Okamoto, Nobuhiko
...
Journal of Human Genetics. 64 (2019) 12 - p. 1173-1186 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
4
Long‐term natural history of an adult patient with distal 2..:
Matsuo, Mari
;
Yamamoto, Toshiyuki
;
Saito, Kayoko
Congenital Anomalies. 59 (2018) 3 - p. 102-103 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
5
Mandibulofacial dysostosis with microcephaly: A case presen..:
Matsuo, Mari
;
Yamauchi, Akemi
;
Ito, Yasushi
...
Brain and Development. 39 (2017) 2 - p. 177-181 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
Effect of dietary fatty acid and micronutrient intake/energ..:
Miyoshi, Makoto
;
Ueno, Manami
;
Matsuo, Mari
...
Nutrition. 39-40 (2017) - p. 67-70 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
Genetic Counseling for Couples Seeking Noninvasive Prenatal..:
Watanabe, Motoko
;
Matsuo, Mari
;
Ogawa, Masaki
...
Journal of Genetic Counseling. 26 (2016) 3 - p. 628-639 , 2016
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
8
Microarray analysis of 50 patients reveals the critical chr..:
Shimada, Shino
;
Shimojima, Keiko
;
Okamoto, Nobuhiko
...
Brain and Development. 37 (2015) 5 - p. 515-526 , 2015
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
9
The spectrum of ZEB2 mutations causing the Mowat–Wilson syn..:
Yamada, Yasukazu
;
Nomura, Noriko
;
Yamada, Kenichiro
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 164 (2014) 8 - p. 1899-1908 , 2014
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
10
Overlapping microdeletions involving 15q22.2 narrow the cri..:
Yamamoto, Toshiyuki
;
Mencarelli, Maria Antonietta
;
Di Marco, Chiara
...
European Journal of Medical Genetics. 57 (2014) 4 - p. 163-168 , 2014
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
11
De novo triplication of 11q12.3 in a patient with developme..:
Yamamoto, Toshiyuki
;
Matsuo, Mari
;
Shimada, Shino
...
Molecular Cytogenetics. 6 (2013) 1 - p. 15 , 2013
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
12
MLL2 and KDM6A mutations in patients with Kabuki syndrome:
Miyake, Noriko
;
Koshimizu, Eriko
;
Okamoto, Nobuhiko
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 161 (2013) 9 - p. 2234-2243 , 2013
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
13
A sibling case of Wolfram syndrome with a novel mutation Y6..:
Iwasaki, Naoko
;
Fukawa, Kaori
;
Matsuo, Mari
...
Diabetology International. 5 (2013) 2 - p. 148-153 , 2013
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
14
Genetic deficiency of tartrate-resistant acid phosphatase a..:
Lausch, Ekkehart
;
Janecke, Andreas
;
Bros, Matthias
...
Nature Genetics. 43 (2011) 2 - p. 132-137 , 2011
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
15
Clinical manifestations of the deletion of Down syndrome cr..:
Yamamoto, Toshiyuki
;
Shimojima, Keiko
;
Nishizawa, Tsutomu
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 155 (2010) 1 - p. 113-119 , 2010
Link:
https://doi.org/10.1002/..
1-15