Ich stimme zu, dass diese Seite Cookies verwende. Weitere Informationen finden Sie unter unseren
Datenschutzerklärungen
.
X
Login
Merkliste (
0
)
Startseite
Über uns
Startseite Über uns
Neues aus der SuUB
Geschichte der SuUB
Bibliotheksprofil
Presseinformationen
Freundeskreis
Die Bibliothek in Zahlen
Ausstellungen
Projekte
Ausbildung, Praktika und Stellenangebote
Filme zur Staats- und Universitätsbibliothek Bremen
Service & Beratung
Startseite Service & Beratung
Ausleihe & Fernleihe
Rückgabe & Verlängerung
Schulungen & Führungen
Mein Bibliothekskonto
Bibliotheksausweis
Neu in der Bibliothek?
Informationsmaterialien, Formulare und Pläne zum Download
Öffnungszeiten
Lernort Bibliothek
PC, WLAN, Kopieren, Scannen, Drucken
Kataloge & Sammlungen
Startseite Kataloge & Sammlungen
Historische Sammlungen
Digitale Sammlungen
Fachinformationen
Standorte
Startseite Standorte
Zentrale
Juridicum
Bereichsbibliothek Wirtschaftswissenschaft
Bereichsbibliothek Physik / Elektrotechnik
Teilbibliothek Technik und Sozialwesen
Teilbibliothek Wirtschaft und Nautik
Teilbibliothek Musik
Teilbibliothek Kunst
Teilbibliothek Bremerhaven
Kontakt
Startseite Kontakt
Liste der Ansprechpartner
Open Access & Publizieren
Startseite Open Access & Publizieren
Literaturverwaltung
Literatur Publizieren
Open Access in Bremen
zur Desktop-Version
Toggle navigation
Maya Chopra
83
Ergebnisse:
Personensuche
X
Format
Online (83)
Medientypen
Artikel (Online) (36)
Buchkapitel (Online) (1)
OpenAccess-Volltexte (46)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Lessons from two series by physicians and caregivers' self‐..:
Ruault, Valentin
;
Burger, Pauline
;
Gradels‐Hauguel, Johanna
...
Molecular Genetics & Genomic Medicine. 12 (2024) 1 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
2
Clinical utility of a genetic diagnosis in individuals with..:
Santana Almansa, Alexandra
;
Gable, Dustin L.
;
Frazier, Zoë
...
Annals of Clinical and Translational Neurology. 11 (2024) 2 - p. 251-262 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
3
Expansion of the Genotypic and Phenotypic Spectrum of ASH1L..:
Cordova, Ineke
;
Blesson, Alyssa
;
Savatt, Juliann M.
...
Genes. 15 (2024) 4 - p. 423 , 2024
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
4
Clinical variants paired with phenotype: A rich resource fo..:
Chopra, Maya
;
Savatt, Juliann M.
;
Bingaman, Taylor I.
...
Genetics in Medicine. 26 (2024) 3 - p. 101035 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
Toward representative genomic research: the children's rare..:
Frazier, Zoë J.
;
Brown, Eurnestine
;
Rockowitz, Shira
...
Therapeutic Advances in Rare Disease. 4 (2023) - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1177/..
?
6
Updated consensus guidelines on the management of Phelan–Mc..:
Srivastava, Siddharth
;
Sahin, Mustafa
;
Buxbaum, Joseph D.
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 191 (2023) 8 - p. 2015-2044 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
7
Creating an automated contemporaneous cohort in sickle cell..:
Cronin, Robert M.
;
Wuichet, Kristin
;
Ghafuri, Djamila L
...
Blood Advances. 7 (2023) 15 - p. 3775-3782 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1182/..
?
8
Mild MDPL in a patient with a novel de novo missense varian..:
Chopra, Maya
;
Caswell, Richard
;
Barcia, Giulia
...
European Journal of Human Genetics. 30 (2022) 8 - p. 960-966 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
9
Mendelian etiologies identified with whole exome sequencing..:
Chopra, Maya
;
Gable, Dustin L.
;
Love‐Nichols, Jamie
...
Annals of Clinical and Translational Neurology. 9 (2022) 2 - p. 193-205 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
10
GENE TARGET: A framework for evaluating Mendelian neurodeve..:
Chopra, Maya
;
Modi, Meera E.
;
Dies, Kira A.
...
Molecular Therapy - Methods & Clinical Development. 27 (2022) - p. 32-46 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
11
Sexual violence as a precipitator of chronic pain in young ..:
Chopra, Maya
;
Byrd, Jeannie
;
Wuichet, Kristin
.
Blood Advances. 6 (2022) 16 - p. 4831-4833 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1182/..
?
12
Elucidating Rare Mendelian Disease in Cerebral Palsy Clinic..:
Gable, Dustin L.
;
Chopra, Maya
;
Love-Nichols, Jamie
...
Neurology. 96 (2021) 15_supplement - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.1212/..
?
13
CHEDDAsyndrome is an underrecognized neurodevelopmental dis..:
Palmer, Elizabeth E.
;
Whitton, Chloe
;
Hashem, Mais O.
...
Clinical Genetics. 100 (2021) 4 - p. 468-477 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
14
Sex Differences in Coronary Arterial Calcification in Sympt..:
Kim, Beom Soo
;
Chan, Nicholas
;
Hsu, Greg
...
The American Journal of Cardiology. 149 (2021) - p. 16-20 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
15
Heterozygous ANKRD17 loss of function variants cause a synd..:
Chopra, Maya
;
McEntagart, Meriel
;
Clayton-Smith, Jill
...
Molecular Genetics and Metabolism. 132 (2021) - p. S99 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
1-15