Ich stimme zu, dass diese Seite Cookies verwende. Weitere Informationen finden Sie unter unseren
Datenschutzerklärungen
.
X
Login
Merkliste (
0
)
Startseite
Über uns
Startseite Über uns
Neues aus der SuUB
Geschichte der SuUB
Bibliotheksprofil
Presseinformationen
Freundeskreis
Die Bibliothek in Zahlen
Ausstellungen
Projekte
Ausbildung, Praktika und Stellenangebote
Filme zur Staats- und Universitätsbibliothek Bremen
Service & Beratung
Startseite Service & Beratung
Ausleihe & Fernleihe
Rückgabe & Verlängerung
Schulungen & Führungen
Mein Bibliothekskonto
Bibliotheksausweis
Neu in der Bibliothek?
Informationsmaterialien, Formulare und Pläne zum Download
Öffnungszeiten
Lernort Bibliothek
PC, WLAN, Kopieren, Scannen, Drucken
Kataloge & Sammlungen
Startseite Kataloge & Sammlungen
Historische Sammlungen
Digitale Sammlungen
Fachinformationen
Standorte
Startseite Standorte
Zentrale
Juridicum
Bereichsbibliothek Wirtschaftswissenschaft
Bereichsbibliothek Physik / Elektrotechnik
Teilbibliothek Technik und Sozialwesen
Teilbibliothek Wirtschaft und Nautik
Teilbibliothek Musik
Teilbibliothek Kunst
Teilbibliothek Bremerhaven
Kontakt
Startseite Kontakt
Liste der Ansprechpartner
Open Access & Publizieren
Startseite Open Access & Publizieren
Literaturverwaltung
Literatur Publizieren
Open Access in Bremen
Toggle navigation
Pritchard, Amanda Barone
49
Ergebnisse:
Personensuche
X
Format
Online (49)
Medientypen
Artikel (Online) (42)
OpenAccess-Volltexte (7)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
ATYPICALLY MILD ETHYLMALONIC ENCEPHALOPATHY EXPANDS PHENOTY..:
Sloan-Heggen, Christina
;
Kashima, Daniel
;
Gottlieb-Smith, Rachel
.
Molecular Genetics and Metabolism. 138 (2023) 3 - p. 107489 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
P036: Atypically mild ethylmalonic encephalopathy expands p..:
Sloan-Heggen, Christina
;
Kashima, Daniel
;
Gottlieb-Smith, Rachel
.
Genetics in Medicine Open. 1 (2023) 1 - p. 100046 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
TELO2‐related syndrome (You‐Hoover‐Fong syndrome): Descript..:
Albokhari, Daniah
;
Pritchard, Amanda Barone
;
Beil, Adelyn
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 191 (2023) 5 - p. 1261-1272 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
4
eP249: Practical implementation of inpatient rapid comprehe..:
Sloan-Heggen, Christina
;
Pritchard, Amanda Barone
;
Barks, John
...
Genetics in Medicine. 24 (2022) 3 - p. S158 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
Interstitial deletion 4p15.32p16.1 and complex chromoplexy ..:
Li, Dong
;
Strong, Alanna
;
Hou, Cuiping
...
Molecular Cytogenetics. 15 (2022) 1 - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
6
Inborn error of metabolism patients after liver transplanta..:
Pritchard, Amanda Barone
;
Izumi, Kosuke
;
Payan‐Walters, Irma
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 188 (2022) 5 - p. 1443-1447 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
7
Trainee perspectives of COVID-19 impact on medical genetics..:
Pritchard, Amanda Barone
;
Sloan-Heggen, Christina
;
Keegan, Catherine E.
.
Genetics in Medicine. 23 (2021) 5 - p. 956-962 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
8
What not to expect when you're expecting: Unusual cases of ..:
Pritchard, Amanda Barone
;
Grand, Katheryn
;
Hopkins, Maeve
...
European Journal of Medical Genetics. 63 (2020) 6 - p. 103895 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
9
Loss‐of‐function of Endothelin receptor type A results in O..:
Pritchard, Amanda Barone
;
Kanai, Stanley M.
;
Krock, Bryan
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 182 (2020) 5 - p. 1104-1116 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
10
Persistent dyslipidemia in treatment of lysosomal acid lipa..:
Pritchard, Amanda Barone
;
Strong, Alanna
;
Ficicioglu, Can
Orphanet Journal of Rare Diseases. 15 (2020) 1 - p. , 2020
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
11
Design and Outcomes of a Novel Multidisciplinary Ophthalmic..:
Parekh, Bela
;
Beil, Adelyn
;
Blevins, Bridget
...
Genes. 14 (2023) 3 - p. 726 , 2023
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
12
An atypically mild case of ethylmalonic encephalopathy with..:
Kashima, Daniel T.
;
Sloan‐Heggen, Christina M.
;
Gottlieb‐Smith, Rachel J.
.
American Journal of Medical Genetics Part A. 191 (2023) 6 - p. 1614-1618 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
13
MN1 C-terminal truncation syndrome is a novel neurodevelopm..:
Mak, Christopher C Y
;
Doherty, Dan
;
Lin, Angela E
...
Brain. 143 (2019) 1 - p. 55-68 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
14
Design and Outcomes of a Novel Multidisciplinary Ophthalmic..:
Parekh, Bela
;
Beil, Adelyn
;
Blevins, Bridget
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10048684/. , 2023
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
15
Design and Outcomes of a Novel Multidisciplinary Ophthalmic..:
Bela Parekh
;
Adelyn Beil
;
Bridget Blevins
...
https://www.mdpi.com/2073-4425/14/3/726. , 2023
Link:
https://doi.org/10.3390/..
1-15