Ich stimme zu, dass diese Seite Cookies verwende. Weitere Informationen finden Sie unter unseren
Datenschutzerklärungen
.
X
Login
Merkliste (
0
)
Startseite
Über uns
Startseite Über uns
Neues aus der SuUB
Geschichte der SuUB
Bibliotheksprofil
Presseinformationen
Freundeskreis
Die Bibliothek in Zahlen
Ausstellungen
Projekte
Ausbildung, Praktika und Stellenangebote
Filme zur Staats- und Universitätsbibliothek Bremen
Service & Beratung
Startseite Service & Beratung
Ausleihe & Fernleihe
Rückgabe & Verlängerung
Schulungen & Führungen
Mein Bibliothekskonto
Bibliotheksausweis
Neu in der Bibliothek?
Informationsmaterialien, Formulare und Pläne zum Download
Öffnungszeiten
Lernort Bibliothek
PC, WLAN, Kopieren, Scannen, Drucken
Kataloge & Sammlungen
Startseite Kataloge & Sammlungen
Historische Sammlungen
Digitale Sammlungen
Fachinformationen
Standorte
Startseite Standorte
Zentrale
Juridicum
Bereichsbibliothek Wirtschaftswissenschaft
Bereichsbibliothek Physik / Elektrotechnik
Teilbibliothek Technik und Sozialwesen
Teilbibliothek Wirtschaft und Nautik
Teilbibliothek Musik
Teilbibliothek Kunst
Teilbibliothek Bremerhaven
Kontakt
Startseite Kontakt
Liste der Ansprechpartner
Open Access & Publizieren
Startseite Open Access & Publizieren
Literaturverwaltung
Literatur Publizieren
Open Access in Bremen
Toggle navigation
Shayota, Brian J
50
Ergebnisse:
Personensuche
X
Format
Online (50)
Medientypen
Artikel (Online) (33)
OpenAccess-Volltexte (17)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
P317: Phenotypic variability among three family members wit..:
Cole, Stacey
;
Shayota, Brian
;
Taliercio, Vanina
...
Genetics in Medicine Open. 2 (2024) - p. 101211 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
Biomarkers of mitochondrial disorders:
Shayota, Brian J.
Neurotherapeutics. 21 (2024) 1 - p. e00325 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
P631: Case report: Haploinsufficiency of the HMGB1 gene cau..:
Wen, Ting
;
Shayota, Brian
;
Wallace, Lauren
...
Genetics in Medicine Open. 2 (2024) - p. 101537 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
4
P173: Precision animal modeling and VUS-resolution in a nov..:
Burrage, Lindsay
;
Lanza, Denise
;
Marcogliese, Paul
...
Genetics in Medicine Open. 2 (2024) - p. 101070 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
Clinical and biochemical characterization of a patient with..:
Coody, Troy
;
De Biase, Irene
;
Sutton, V. Reid
..
Molecular Genetics and Metabolism. 141 (2024) 4 - p. 108215 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
Downstream Assays for Variant Resolution:
Shayota, Brian J.
Pediatric Clinics of North America. 70 (2023) 5 - p. 929-936 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
P243: The Utah NeoSeq Project: Developing and implementing ..:
Malone-Jenkins, Sabrina
;
Shayota, Brian
;
Solorzano, Chelsea
...
Genetics in Medicine Open. 1 (2023) 1 - p. 100271 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
8
P585: Rapid genome sequencing identifies a de novo SNAP25 v..:
Wen, Ting
;
Reynolds, Hayley
;
Farrell, Andrew
...
Genetics in Medicine Open. 1 (2023) 1 - p. 100632 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
9
P665: Recommendations for the improvement of diagnostic yie..:
Nicholas, Thomas
;
Farrell, Andrew
;
Rynearson, Shawn
...
Genetics in Medicine Open. 1 (2023) 1 - p. 100730 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
10
P516: RNASeq analysis identifies the pathogenicity of inher..:
Moore, Barry
;
Nicholas, Thomas
;
Mao, Rong
...
Genetics in Medicine Open. 1 (2023) 1 - p. 100563 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
11
P166: Phenotypic profiles of rapid whole genome sequencing ..:
Fontes, Andrew
;
Palmquist, Rachel
;
Gosekampm, Erin
...
Genetics in Medicine Open. 1 (2023) 1 - p. 100195 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
12
P172: Novel biallelic variants in the CSMD1 gene in a child..:
Geilmann, Shelby
;
Shayota, Brian
Genetics in Medicine Open. 1 (2023) 1 - p. 100201 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
13
Expansion and mechanistic insights into de novo DEAF1 varia..:
McGee, Stacey R
;
Rajamanickam, Shivakumar
;
Adhikari, Sandeep
...
Human Molecular Genetics. 32 (2022) 3 - p. 386-401 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
14
CLINICAL AND BIOCHEMICAL CHARACTERIZATION OF CARNITINE PALM..:
Shayota, Brian
;
Balakrishnan, Bijina
;
Botto, Lorenzo
..
Molecular Genetics and Metabolism. 135 (2022) 4 - p. 298 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
15
Novel pathogenic variants and quantitative phenotypic analy..:
Zhang, Chaofan
;
Jolly, Angad
;
Shayota, Brian J.
...
Human Genetics and Genomics Advances. 3 (2022) 1 - p. 100074 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
1-15