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Takaaki Sawada
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1
Phenotypic and genetic spectra of galactose mutarotase defi..:
Mikami-Saito, Yasuko
;
Wada, Yoichi
;
Arai-Ichinoi, Natsuko
...
Genetics in Medicine. 26 (2024) 8 - p. 101165 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
Rapid and long‐lasting efficacy of high‐dose ambroxol thera..:
Higashi, Kanako
;
Sonoda, Yuri
;
Kaku, Noriyuki
...
Molecular Genetics & Genomic Medicine. 12 (2024) 4 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
3
Gene therapy for spinal muscular atrophy is considerably ef..:
Sawada, Takaaki
;
Kido, Jun
;
Yae, Yukako
...
Molecular Genetics and Metabolism Reports. 35 (2023) - p. 100973 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
4
Newborn screening for Gaucher disease in Japan:
Nakamura, Kimitoshi
;
Sawada, Takaaki
;
Kido, Jun
Molecular Genetics and Metabolism. 138 (2023) 2 - p. 107236 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
Frequency of iduronate-2-sulfatase gene variants detected i..:
Hattori, Yusuke
;
Sawada, Takaaki
;
Kido, Jun
...
Molecular Genetics and Metabolism Reports. 37 (2023) - p. 101003 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
Newborn screening for spinal muscular atrophy in Japan: One..:
Sawada, Takaaki
;
Kido, Jun
;
Sugawara, Keishin
...
Molecular Genetics and Metabolism Reports. 32 (2022) - p. 100908 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
Pathogenic variants of ornithine transcarbamylase deficienc..:
Kido, Jun
;
Sugawara, Keishin
;
Sawada, Takaaki
..
Frontiers in Genetics. 13 (2022) - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
8
High-risk screening for Fabry disease in hemodialysis patie..:
Imasawa, Toshiyuki
;
Murayama, Kei
;
Sawada, Takaaki
...
Clinical and Experimental Nephrology. 27 (2022) 3 - p. 288-294 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
9
The earliest enzyme replacement for infantile‐onset Pompe d..:
Tocan, Vlad
;
Mushimoto, Yuichi
;
Kojima‐Ishii, Kanako
...
Pediatrics International. 64 (2022) 1 - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
10
Newborn screening for Gaucher disease in Japan:
Sawada, Takaaki
;
Kido, Jun
;
Sugawara, Keishin
...
Molecular Genetics and Metabolism Reports. 31 (2022) - p. 100850 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
11
Clinical manifestation and long‐term outcome of citrin defi..:
Kido, Jun
;
Häberle, Johannes
;
Sugawara, Keishin
...
Journal of Inherited Metabolic Disease. 45 (2022) 3 - p. 431-444 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
12
High-Risk Screening for Fabry Disease: A Nationwide Study i..:
Sawada, Takaaki
;
Kido, Jun
;
Sugawara, Keishin
.
Diagnostics. 11 (2021) 10 - p. 1779 , 2021
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
13
Current status of newborn screening for Pompe disease in Ja..:
Sawada, Takaaki
;
Kido, Jun
;
Sugawara, Keishin
...
Orphanet Journal of Rare Diseases. 16 (2021) 1 - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
14
Characteristics of Neurological Symptoms in Adult Japanese ..:
Sawada, Jun
;
Nakagawa, Naoki
;
Kano, Kohei
...
Internal Medicine. 60 (2021) 12 - p. 1819-1826 , 2021
Link:
https://doi.org/10.2169/..
?
15
Variants associated with urea cycle disorders in Japanese p..:
Kido, Jun
;
Matsumoto, Shirou
;
Sugawara, Keishin
..
American Journal of Medical Genetics Part A. 185 (2021) 7 - p. 2026-2036 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1002/..
1-15