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Tripolszki, Kornelia
69
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Sprachen
englisch (65)
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Sortierung: Jahr
?
1
P614: The clinical genome: Validation data beyond clinical ..:
Tripolszki, Kornelia
;
Bilinski, Melina
;
Bieg, Matthias
...
Genetics in Medicine Open. 2 (2024) - p. 101520 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
Application of a dried blood spot based proteomic and genet..:
Iuraşcu, Marius‐Ionuţ
;
Balla, Zsuzsanna
;
Pereira, Catarina
...
Clinical and Translational Allergy. 13 (2023) 11 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
3
Infantile Hyperchylomicronemia Due to A Novel GPIHBP1 Disea..:
Marzouq, Iman
;
Elbanna, Basant
;
Schröder, Sabine
...
Archives of Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition. 2 (2023) 2 - p. 25-31 , 2023
Link:
https://doi.org/10.58427..
?
4
P576: Impact of processed pseudogene insertions in genetic ..:
Tripolszki, Kornelia
;
Martini, Javier
;
Kampe, Kapil
...
Genetics in Medicine Open. 1 (2023) 1 - p. 100623 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
AXIN1 bi-allelic variants disrupting the C-terminal DIX dom..:
Terhal, Paulien
;
Venhuizen, Anton J.
;
Lessel, Davor
...
The American Journal of Human Genetics. 110 (2023) 9 - p. 1470-1481 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
HIDEA syndrome is caused by biallelic, pathogenic, rare or ..:
Kraatari‐Tiri, Minna
;
Soikkonen, Leila
;
Myllykoski, Matti
...
Clinical Genetics. 102 (2022) 5 - p. 444-450 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
7
Combining exome/genome sequencing with data repository anal..:
Bertoli-Avella, Aida M.
;
Kandaswamy, Krishna K.
;
Khan, Suliman
...
Genetics in Medicine. 23 (2021) 8 - p. 1551-1568 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
8
Passive Transfer of Blood Sera from ALS Patients with Ident..:
Polgár, Tamás F.
;
Meszlényi, Valéria
;
Nógrádi, Bernát
...
International Journal of Molecular Sciences. 22 (2021) 18 - p. 9994 , 2021
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
9
Biallelic ZNFX1 variants are associated with a spectrum of ..:
Alawbathani, Salem
;
Westenberger, Ana
;
Ordonez‐Herrera, Natalia
...
Clinical Genetics. 101 (2021) 2 - p. 247-254 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
10
High rate of abnormal findings in Prenatal Exome Trio in lo..:
Vaknin, Noam
;
Azoulay, Noy
;
Tsur, Erez
...
Prenatal Diagnosis. 42 (2021) 6 - p. 725-735 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
11
An X‐linked syndrome with severe neurodevelopmental delay, ..:
Tripolszki, Kornelia
;
Sasaki, Erina
;
Hotakainen, Ronja
...
Clinical Genetics. 99 (2020) 2 - p. 303-308 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
12
Passive Transfer of Sera from ALS Patients with Identified ..:
Meszlényi, Valéria
;
Patai, Roland
;
Polgár, Tamás F.
...
International Journal of Molecular Sciences. 21 (2020) 15 - p. 5566 , 2020
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
13
Angiogenin mutations in Hungarian patients with amyotrophic..:
Tripolszki, Kornélia
;
Danis, Judit
;
Padhi, Aditya K.
...
Brain and Behavior. 9 (2019) 6 - p. , 2019
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
14
Experimental Motor Neuron Disease Induced in Mice with Long..:
Obál, Izabella
;
Nógrádi, Bernát
;
Meszlényi, Valéria
...
International Journal of Molecular Sciences. 20 (2019) 10 - p. 2573 , 2019
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
15
Comprehensive Genetic Analysis of a Hungarian Amyotrophic L..:
Tripolszki, Kornélia
;
Gampawar, Piyush
;
Schmidt, Helena
...
Frontiers in Genetics. 10 (2019) - p. , 2019
Link:
https://doi.org/10.3389/..
1-15