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Köroğlu, Çiğdem
35
Ergebnisse:
englisch X
Personensuche
X
Format
Online (35)
Medientypen
Artikel (Online) (16)
OpenAccess-Volltexte (19)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Functional characterization of a novel p.Ser76Thr variant i..:
Muller, Yunhua L.
;
Saporito, Michael
;
Day, Samantha
...
European Journal of Human Genetics. , 2022
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
2
Association of protein function-altering variants with card..:
Shan, Yue
;
Cole, Shelley A.
;
Haack, Karin
...
Scientific Reports. 12 (2022) 1 - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
3
Functional variants in cytochrome b5 type A (CYB5A) are enr..:
Day, Samantha E.
;
Traurig, Michael
;
Kumar, Pankaj
...
Obesity. 30 (2022) 2 - p. 546-552 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
4
A missense variant Arg611Cys in LIPE which encodes hormone ..:
Muller, Yunhua L.
;
Sutherland, Jeff
;
Nair, Anup K.
...
Diabetes/Metabolism Research and Reviews. 38 (2021) 3 - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
5
Next generation sequencing for HLA loci in full heritage Pi..:
Williams, Robert C.
;
Koroglu, Cigdem
;
Knowler, William C.
...
Human Immunology. 82 (2021) 6 - p. 385-403 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
Exome Sequencing of 21 Bardet‐Biedl Syndrome (BBS) Genes to..:
Day, Samantha E.
;
Muller, Yunhua L.
;
Koroglu, Cigdem
...
Obesity. 29 (2021) 4 - p. 748-754 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
7
Assessing established BMI variants for a role in nighttime ..:
Köroğlu, Çiğdem
;
Gluck, Marci E.
;
Traurig, Michael
...
European Journal of Clinical Nutrition. 74 (2020) 12 - p. 1718-1724 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
8
Exome Sequencing Identifies A Nonsense Variant in DAO Assoc..:
Piaggi, Paolo
;
Köroğlu, Çiğdem
;
Nair, Anup K
...
The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 105 (2020) 11 - p. e3989-e4000 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1210/..
?
9
Severe neurodegenerative disease in brothers with homozygou..:
Kara, Bülent
;
Köroğlu, Çiğdem
;
Peltonen, Karita
...
European Journal of Human Genetics. 25 (2017) 3 - p. 315-323 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
10
GNE missense mutation in recessive familial amyotrophic lat..:
Köroğlu, Çiğdem
;
Yılmaz, Rezzak
;
Sorgun, Mine Hayriye
..
neurogenetics. 18 (2017) 4 - p. 237-243 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
11
DNAJC6 is responsible for juvenile parkinsonism with phenot..:
Köroğlu, Çiğdem
;
Baysal, Leyla
;
Cetinkaya, Murat
..
Parkinsonism & Related Disorders. 19 (2013) 3 - p. 320-324 , 2013
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
12
A homozygous frameshift mutation of sepiapterin reductase g..:
Lohmann, Ebba
;
Köroğlu, Çiğdem
;
Hanagasi, Hasmet A.
...
Parkinsonism & Related Disorders. 18 (2012) 2 - p. 191-193 , 2012
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
13
Autosomal recessive spastic paraplegia (SPG45) with mental ..:
Dursun, Umut
;
Koroglu, Cigdem
;
Kocasoy Orhan, Elif
..
neurogenetics. 10 (2009) 4 - p. 325-331 , 2009
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
14
Association of protein function-altering variants with card..:
Shan, Yue
;
Cole, Shelley A
;
Haack, Karin
...
https://research.rug.nl/en/publications/9ed95a31-5654-4eba-9235-f2afa0599b96. , 2022
Link:
https://hdl.handle.net/1..
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15
Functional variants in cytochrome b5 type A (CYB5A) are enr..:
Day, Samantha E
;
Traurig, Michael
;
Kumar, Pankaj
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9304561/. , 2022
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
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