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Alsaif, Hessa S.
127
Ergebnisse:
Online X
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X
Format
Online (127)
Medientypen
Artikel (Online) (84)
OpenAccess-Volltexte (43)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
KIF26A is mutated in the syndrome of congenital hydrocephal..:
Almannai, Mohammed
;
AlAbdi, Lama
;
Maddirevula, Sateesh
...
Human Genetics. 142 (2022) 3 - p. 399-405 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
2
Biallelic UBE4A loss-of-function variants cause intellectua..:
Melo, Uirá Souto
;
Bonner, Devon
;
Kent Lloyd, Kevin C.
...
Genetics in Medicine. 23 (2021) 4 - p. 661-668 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
3
The recurrent missense mutation p.(Arg367Trp) in YARS1 caus..:
Averdunk, Luisa
;
Sticht, Heinrich
;
Surowy, Harald
...
Journal of Molecular Medicine. 99 (2021) 12 - p. 1755-1768 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
4
Biallelic and monoallelic variants in PLXNA1 are implicated..:
Dworschak, Gabriel C.
;
Punetha, Jaya
;
Kalanithy, Jeshurun C.
...
Genetics in Medicine. 23 (2021) 9 - p. 1715-1725 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
5
Bi-allelic loss-of-function variants in BCAS3 cause a syndr..:
Hengel, Holger
;
Hannan, Shabab B.
;
Dyack, Sarah
...
The American Journal of Human Genetics. 108 (2021) 6 - p. 1069-1082 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
Biallelic variants in SLC38A3 encoding a glutamine transpor..:
Marafi, Dana
;
Fatih, Jawid M
;
Kaiyrzhanov, Rauan
...
Brain. 145 (2021) 3 - p. 909-924 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
7
ZNF668 deficiency causes a recognizable disorder of DNA dam..:
Alsaif, Hessa S.
;
Al Ali, Hatoon
;
Faqeih, Eissa
...
Human Genetics. 140 (2021) 9 - p. 1395-1401 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
8
Correction to: The recurrent missense mutation p.(Arg367Trp..:
Averdunk, Luisa
;
Sticht, Heinrich
;
Surowy, Harald
...
Journal of Molecular Medicine. 99 (2021) 12 - p. 1769-1770 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
9
MYH1 is a candidate gene for recurrent rhabdomyolysis in hu..:
Alsaif, Hessa S.
;
Alshehri, Ali
;
Sulaiman, Raashda A.
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 185 (2021) 7 - p. 2131-2135 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
10
Lethal variants in humans: lessons learned from a large mol..:
Shamseldin, Hanan E.
;
AlAbdi, Lama
;
Maddirevula, Sateesh
...
Genome Medicine. 13 (2021) 1 - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
11
Missense NAA20 variantsimpairing the NatB protein N-termina..:
Morrison, Jennifer
;
Altuwaijri, Norah K.
;
Brønstad, Kirsten
...
Genetics in Medicine. 23 (2021) 11 - p. 2213-2218 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
12
A de novo mutation in FMR1 in a patient with intellectual d..:
Maddirevula, Sateesh
;
Alsaif, Hessa S.
;
Ibrahim, Niema
.
European Journal of Medical Genetics. 63 (2020) 3 - p. 103763 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
13
KDM5A mutations identified in autism spectrum disorder usin..:
El Hayek, Lauretta
;
Tuncay, Islam Oguz
;
Nijem, Nadine
...
eLife. 9 (2020) - p. , 2020
Link:
https://doi.org/10.7554/..
?
14
Biallelic MFSD2A variants associated with congenital microc..:
Scala, Marcello
;
Chua, Geok Lin
;
Chin, Cheen Fei
...
European Journal of Human Genetics. 28 (2020) 11 - p. 1509-1519 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
15
Analysis of transcript-deleterious variants in Mendelian di..:
Maddirevula, Sateesh
;
Kuwahara, Hiroyuki
;
Ewida, Nour
...
Genome Biology. 21 (2020) 1 - p. , 2020
Link:
https://doi.org/10.1186/..
1-15