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Chaudhry, Chakshu
19
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Online (19)
Medientypen
Artikel (Online) (12)
OpenAccess-Volltexte (7)
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Sortierung: Jahr
?
1
Biallelic loss of function variants in FUZ result in an oro..:
Singh, Swati
;
Nampoothiri, Sheela
;
Narayanan, Dhanya Lakshmi
...
European Journal of Human Genetics. 32 (2024) 8 - p. 1022-1026 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
2
Identification of genetic alterations in couples and their ..:
Srivastava, Priyanka
;
Bamba, Chitra
;
Chopra, Seema
...
Frontiers in Genetics. 14 (2023) - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
3
Clinical and Immunological Features, Genetic Variants, and ..:
Banday, Aaqib Zaffar
;
Nisar, Rahila
;
Patra, Pratap Kumar
...
Journal of Clinical Immunology. 44 (2023) 1 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
4
Novel variation in ANTXR2 gene causing hyaline fibromatosis..:
Chaudhry, Chakshu
;
Kaur, Parminder
;
Srivastava, Priyanka
..
Congenital Anomalies. 61 (2021) 4 - p. 140-141 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
5
Ayme gripp syndrome in an Indian patient:
Chaudhry, Chakshu
;
Kaur, Parminder
;
Srivastava, Priyanka
.
American Journal of Medical Genetics Part A. 185 (2021) 4 - p. 1312-1316 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
6
Gas Chromatography Mass Spectrometry Aided Diagnosis of Glu..:
Kaur, Parminder
;
Chaudhry, Chakshu
;
Panigrahi, Inusha
..
Laboratory Medicine. 53 (2021) 3 - p. e59-e61 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
7
Overlapping Phenotypes in Osteopetrosis and Pycnodysostosis..:
Kaur, Parminder
;
Panigrahi, Inusha
;
Kaur, Harleen
...
Case Reports in Genetics. 2021 (2021) - p. 1-6 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1155/..
?
8
Achondroplasia—First Report from India of a Rare FGFR3 Gene..:
Chaudhry, Chakshu
;
G, Prabakaran
;
Srivastava, Priyanka
...
Laboratory Medicine. 52 (2021) 5 - p. 499-502 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
9
X‐linked frontometaphyseal dysplasia with severe scoliosis ..:
Gangadaran, Prabakaran
;
Chaudhry, Chakshu
;
Panigrahi, Inusha
..
American Journal of Medical Genetics Part A. 185 (2021) 5 - p. 1550-1553 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
10
Sotos syndrome in two children from India:
Panigrahi, Inusha
;
Chaudhry, Chakshu
American Journal of Medical Genetics Part A. 182 (2020) 9 - p. 2181-2183 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
11
Indian child with novel variant inOFD1gene:
Panigrahi, Inusha
;
Ahuja, Chirag
;
Chaudhry, Chakshu
American Journal of Medical Genetics Part A. 182 (2020) 10 - p. 2236-2238 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
12
Wolf–Hirschhorn syndrome: A case series from India:
Chaudhry, Chakshu
;
Kaur, Anit
;
Panigrahi, Inusha
.
American Journal of Medical Genetics Part A. 182 (2020) 12 - p. 3048-3051 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
13
Identification of genetic alterations in couples and their ..:
Srivastava, Priyanka
;
Bamba, Chitra
;
Chopra, Seema
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10227573/. , 2023
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
14
Fluctuating weakness: clue in the eyes!:
Kaur, Amrit
;
Chaudhry, Chakshu
;
Mehta, Aditi
.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7772324/. , 2020
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
15
Prevalence of hypoglycemia in diarrheal dehydration at hosp..:
Ninama, Rameshwar
;
Chaudhry, Chakshu
;
Suman, Rameshwar Lal
...
https://www.ijpediatrics.com/index.php/ijcp/article/view/1538/1186. , 2018
Link:
https://www.ijpediatrics..
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