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1
From Negative to Positive Diagnosis: Structural Variation C..:
Pyromali, Ioanna
;
Benslimane, Nesrine
;
Favreau, Frédéric
...
Journal of Personalized Medicine. 12 (2022) 2 - p. 212 , 2022
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
2
Early-onset epileptic encephalopathy related to germline PI..:
Cabasson, Sébastien
;
Van-Gils, Julien
;
Villéga, Frédéric
...
European Journal of Paediatric Neurology. 28 (2020) - p. 214-220 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
Multimodal Outcome at 7 Years of Age after Neonatal Arteria..:
Chabrier, Stéphane
;
Peyric, Emeline
;
Drutel, Laure
...
The Journal of Pediatrics. 172 (2016) - p. 156-161.e3 , 2016
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
4
The transcription coactivator ASC-1 is a regulator of skele..:
Davignon, Laurianne
;
Chauveau, Claire
;
Julien, Cédric
...
Human Molecular Genetics. 25 (2016) 8 - p. 1559-1573 , 2016
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
5
Whole‐body muscle magnetic resonance imaging in SEPN1‐relat..:
Hankiewicz, Karolina
;
Carlier, Robert Y.
;
Lazaro, Leila
...
Muscle & Nerve. 52 (2015) 5 - p. 728-735 , 2015
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
6
Spectrum of pontocerebellar hypoplasia in 13 girls and boys..:
Burglen, Lydie
;
Chantot-Bastaraud, Sandra
;
Garel, Catherine
...
Orphanet Journal of Rare Diseases. 7 (2012) 1 - p. 18 , 2012
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
7
5q12.1 deletion: Delineation of a phenotype including menta..:
Jaillard, Sylvie
;
Andrieux, Joris
;
Plessis, Ghislaine
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 155 (2011) 4 - p. 725-731 , 2011
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
8
Age-Dependent Mendelian Predisposition to Herpes Simplex Vi..:
Abel, Laurent
;
Plancoulaine, Sabine
;
Jouanguy, Emmanuelle
...
The Journal of Pediatrics. 157 (2010) 4 - p. 623-629.e1 , 2010
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
9
Phenotypic and molecular variability of the holoprosencepha..:
Lazaro, Leila
;
Dubourg, Christéle
;
Pasquier, Laurent
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 129A (2004) 1 - p. 21-24 , 2004
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
10
Enteroviral Meningoencephalitis after Anti‐CD20 (Rituximab)..:
Quartier, Pierre
;
Tournilhac, Olivier
;
Archimbaud, Christine
...
Clinical Infectious Diseases. 36 (2003) 3 - p. e47-e49 , 2003
Link:
https://doi.org/10.1086/..
?
11
Molecular screening of the TGIF gene in holoprosencephaly: ..:
Aguilella, Céline
;
Dubourg, Christèle
;
Attia-Sobol, Jocelyne
...
Human Genetics. 112 (2003) 2 - p. 131-134 , 2003
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
12
Enteroviral Meningoencephalitis after Anti-CD20 (Rituximab)..:
Pierre Quartier
;
Olivier Tournilhac
;
Christine Archimbaud
...
Clinical Infectious Diseases. 36 (2003) 3 - p. 387 ff. , 2003
Link:
https://www.jstor.org/st..
?
13
High rate of hypomorphic variants as the cause of inherited..:
Benkirane, Mehdi
;
Marelli, Cecilia
;
Guissart, Claire
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1038/s41436-021-01250-6. , 2021
Link:
https://hal.science/hal-..
?
14
High rate of hypomorphic variants as the cause of inherited..:
Benkirane, Mehdi
;
Marelli, Cecilia
;
Guissart, Claire
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1038/s41436-021-01250-6. , 2021
Link:
https://hal.science/hal-..
?
15
High rate of hypomorphic variants as the cause of inherited..:
Benkirane, Mehdi
;
Marelli, Cecilia
;
Guissart, Claire
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1038/s41436-021-01250-6. , 2021
Link:
https://hal.science/hal-..
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