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Sadikovic, Bekim
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1
Haploinsufficiency of ZFHX3, encoding a key player in neuro..:
Pérez Baca, María del Rocío
;
Jacobs, Eva Z.
;
Vantomme, Lies
...
The American Journal of Human Genetics. 111 (2024) 3 - p. 509-528 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
Novel PUF60 variant suggesting an interaction between Verhe..:
Hoogenboom, Amarens
;
Falix, Farah A.
;
van der Laan, Liselot
...
European Journal of Human Genetics. 32 (2024) 4 - p. 435-439 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
3
Epigenomic mechanisms and episignature biomarkers in rare d..:
, In:
Epigenetics in Human Disease
,
McConkey, Haley
;
Sadikovic, Bekim
- p. 1031-1076 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
4
Refining the 9q34.3 microduplication syndrome reveals mild ..:
Rots, Dmitrijs
;
Rooney, Kathleen
;
Relator, Raissa
...
Clinical Genetics. 105 (2024) 6 - p. 655-660 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
5
Contributors:
, In:
Epigenetics in Human Disease
,
Araki, Yasuto
;
Beristain-Pozos, Juan Daniel
;
Bhadra, Mridula
... - p. xvii-xxiii , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
DNA methylation episignature, extension of the clinical fea..:
van der Laan, Liselot
;
Karimi, Karim
;
Rooney, Kathleen
...
Genetics in Medicine. 26 (2024) 3 - p. 101050 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
Identification of the DNA methylation signature of Mowat-Wi..:
Caraffi, Stefano Giuseppe
;
van der Laan, Liselot
;
Rooney, Kathleen
...
European Journal of Human Genetics. 32 (2024) 6 - p. 619-629 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
8
De Novo Pathogenic Variant in FBRSL1, Non OMIM Gene Paralog..:
Bukvic, Nenad
;
De Rinaldis, Marta
;
Chetta, Massimiliano
...
Genes. 15 (2024) 7 - p. 826 , 2024
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
9
Clinical Features and Long-Term Outcomes of a Pan-Canadian ..:
England, James T.
;
Szuber, Natasha
;
Sirhan, Shireen
...
Leukemia. 38 (2024) 3 - p. 570-578 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
10
Diagnostic utility of DNA methylation episignature analysis..:
Bouhamdani, Nadia
;
McConkey, Haley
;
Leblanc, Amélie
..
Frontiers in Genetics. 15 (2024) - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
11
Identification of DNA methylation episignature for the inte..:
Karimi, Karim
;
Mol, Merel O.
;
Haghshenas, Sadegheh
...
Genetics in Medicine. 26 (2024) 3 - p. 101041 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
12
Contributors:
, In:
Epigenetics in Human Disease
,
Araki, Yasuto
;
Beristain-Pozos, Juan Daniel
;
Bhadra, Mridula
... - p. xv-xxi , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
13
The missing link: ARID1B non-truncating variants causing Co..:
Bosch, Elisabeth
;
Güse, Esther
;
Kirchner, Philipp
...
Human Genetics. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
14
Congenital hyperinsulinism and novel KDM6A duplications -re..:
Männistö, Jonna M E
;
Hopkins, Jasmin J
;
Hewat, Thomas I
...
The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1210/..
?
15
Myelodysplastic Neoplasms (MDS) with Ring Sideroblasts or S..:
Mortuza, Shamim
;
Chin-Yee, Benjamin
;
James, Tyler E.
...
Current Oncology. 31 (2024) 4 - p. 1762-1773 , 2024
Link:
https://doi.org/10.3390/..
1-15