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Santos-Rebouças, Cíntia B.
95
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1
A novel Xp11.22 duplication involving HUWE1 in a male with ..:
Santos-Rebouças, Cíntia B.
;
Boy, Raquel
;
Fernandes, Gabriela N.S.
...
European Journal of Medical Genetics. 66 (2023) 4 - p. 104716 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
Skewed X-chromosome Inactivation in Women with Idiopathic I..:
Chaves, Luiza D.
;
Carvalho, Laura M. L.
;
Tolezano, Giovanna C.
...
Molecular Neurobiology. 60 (2023) 7 - p. 3758-3769 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
3
Distinct Epileptogenic Mechanisms Associated with Seizures ..:
Corrêa, Thiago
;
Mayndra, Maytza
;
Santos-Rebouças, Cíntia B.
Molecular Neurobiology. 59 (2022) 5 - p. 3159-3169 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
4
New insights into candidate genes for autism spectrum disor..:
Maytza M. Corrêa
;
Corrêa, Thiago
;
Santos-Rebouças, Cíntia B.
...
Brazilian Journal of Case Reports. 3 (2022) 1 - p. 16-23 , 2022
Link:
https://doi.org/10.52600..
?
5
Shared Neurodevelopmental Perturbations Can Lead to Intelle..:
Corrêa, Thiago
;
Santos-Rebouças, Cíntia B.
;
Mayndra, Maytza
..
Genes. 12 (2021) 5 - p. 632 , 2021
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
6
Convergent molecular mechanisms underlying cognitive impair..:
Corrêa, Thiago
;
Poswar, Fabiano
;
Santos-Rebouças, Cíntia B.
Metabolic Brain Disease. 37 (2021) 6 - p. 2089-2102 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
7
XRCC4 rs28360071 intronic variant is associated with increa..:
Louzada-Neto, Orlando
;
Lopes, Bruno A.
;
Brisson, Gisele D.
...
Genetics and Molecular Biology. 43 (2020) 4 - p. , 2020
Link:
https://doi.org/10.1590/..
?
8
Skewed X-Chromosome Inactivation and Compensatory Upregulat..:
Santos-Rebouças, Cíntia B.
;
Boy, Raquel
;
Vianna, Evelyn Q.
...
Frontiers in Genetics. 11 (2020) - p. , 2020
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
9
CHCHD2 mutational screening in Brazilian patients with fami..:
Voigt, Danielle D.
;
Nascimento, Caroline M.
;
de Souza, Ritiele B.
...
Neurobiology of Aging. 74 (2019) - p. 236.e7-236.e8 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
10
Clinical profiles associated with LRRK2 and GBA mutations i..:
da Silva, Camilla P.
;
de M. Abreu, Gabriella
;
Cabello Acero, Pedro H.
...
Journal of the Neurological Sciences. 381 (2017) - p. 160-164 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
11
Autosomal dominant Parkinson's disease: Incidence of mutati..:
Abreu, Gabriella de M.
;
Valença, Débora Cristina T.
;
Campos Júnior, Mário
...
Neuroscience Letters. 635 (2016) - p. 67-70 , 2016
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
12
Parkinson disease: α-synuclein mutational screening and new..:
Pimentel, Márcia M.G.
;
Rodrigues, Fabíola C.
;
Leite, Marco Antônio A.
...
Parkinsonism & Related Disorders. 21 (2015) 6 - p. 586-589 , 2015
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
13
A novel nonsense mutation in KDM5C/JARID1C gene causing int..:
Santos-Rebouças, Cíntia B.
;
Fintelman-Rodrigues, Natalia
;
Jensen, Lars R.
...
Neuroscience Letters. 498 (2011) 1 - p. 67-71 , 2011
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
14
Shared Neurodevelopmental Perturbations Can Lead to Intelle..:
Corrêa, Thiago
;
Santos-Rebouças, Cíntia B
;
Mayndra, Maytza
..
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8146713/. , 2021
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
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XRCC4 rs28360071 intronic variant is associated with increa..:
Louzada-Neto, Orlando
;
Lopes, Bruno A
;
Brisson, Gisele D
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7734917/. , 2020
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
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