Ich stimme zu, dass diese Seite Cookies verwende. Weitere Informationen finden Sie unter unseren
Datenschutzerklärungen
.
X
Login
Merkliste (
0
)
Startseite
Über uns
Startseite Über uns
Neues aus der SuUB
Geschichte der SuUB
Bibliotheksprofil
Presseinformationen
Freundeskreis
Die Bibliothek in Zahlen
Ausstellungen
Projekte
Ausbildung, Praktika und Stellenangebote
Filme zur Staats- und Universitätsbibliothek Bremen
Service & Beratung
Startseite Service & Beratung
Ausleihe & Fernleihe
Rückgabe & Verlängerung
Schulungen & Führungen
Mein Bibliothekskonto
Bibliotheksausweis
Neu in der Bibliothek?
Informationsmaterialien, Formulare und Pläne zum Download
Öffnungszeiten
Lernort Bibliothek
PC, WLAN, Kopieren, Scannen, Drucken
Kataloge & Sammlungen
Startseite Kataloge & Sammlungen
Historische Sammlungen
Digitale Sammlungen
Fachinformationen
Standorte
Startseite Standorte
Zentrale
Juridicum
Bereichsbibliothek Wirtschaftswissenschaft
Bereichsbibliothek Physik / Elektrotechnik
Teilbibliothek Technik und Sozialwesen
Teilbibliothek Wirtschaft und Nautik
Teilbibliothek Musik
Teilbibliothek Kunst
Teilbibliothek Bremerhaven
Kontakt
Startseite Kontakt
Liste der Ansprechpartner
Open Access & Publizieren
Startseite Open Access & Publizieren
Literaturverwaltung
Literatur Publizieren
Open Access in Bremen
Toggle navigation
Shinde, Deepali N
214
Ergebnisse:
Online X
Personensuche
X
Format
Online (214)
Medientypen
Artikel (Online) (155)
Buchkapitel (Online) (21)
OpenAccess-Volltexte (38)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Diagnostic testing laboratories are valuable partners for d..:
Towne, Meghan C.
;
Rossi, Mari
;
Wayburn, Bess
...
Human Mutation. , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
2
Phenotypic expansion of the BPTF‐related neurodevelopmental..:
Glinton, Kevin E.
;
Hurst, Anna C. E.
;
Bowling, Kevin M.
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 185 (2021) 5 - p. 1366-1378 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
3
Variants in the SK2 channel gene (KCNN2) lead to dominant n..:
Mochel, Fanny
;
Rastetter, Agnès
;
Ceulemans, Berten
...
Brain. 143 (2020) 12 - p. 3564-3573 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
4
A retrospective review of multiple findings in diagnostic e..:
Smith, Erica D.
;
Blanco, Kirsten
;
Sajan, Samin A.
...
Genetics in Medicine. 21 (2019) 10 - p. 2199-2207 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
5
Biallelic VARS variants cause developmental encephalopathy ..:
Siekierska, Aleksandra
;
Stamberger, Hannah
;
Deconinck, Tine
...
Nature Communications. 10 (2019) 1 - p. , 2019
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
6
When moments matter: Finding answers with rapid exome seque..:
Powis, Zöe
;
Farwell Hagman, Kelly D.
;
Blanco, Kirsten
...
Molecular Genetics & Genomic Medicine. 8 (2019) 2 - p. , 2019
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
7
Biallelic mutations in the ferredoxin reductase gene cause ..:
Peng, Yanyan
;
Shinde, Deepali N
;
Alexander Valencia, C
...
Human Molecular Genetics. 27 (2018) 12 - p. 2224-2224 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
8
An additional case of Hennekam lymphangiectasia–lymphedema ..:
Scheuerle, Angela E.
;
Sweed, Nathan T.
;
Timmons, Charles F.
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 176 (2018) 12 - p. 2858-2861 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
9
Correction: Candidate-gene criteria for clinical reporting:..:
Farwell Hagman, Kelly D.
;
Shinde, Deepali N.
;
Mroske, Cameron
...
Genetics in Medicine. 20 (2018) 9 - p. 1099-1102 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
10
DNM1encephalopathy: A new disease of vesicle fission:
von Spiczak, Sarah
;
Helbig, Katherine L.
;
Shinde, Deepali N.
...
Neurology. 89 (2017) 4 - p. 385-394 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1212/..
?
11
Classification of Genes: Standardized Clinical Validity Ass..:
Smith, Erica D.
;
Radtke, Kelly
;
Rossi, Mari
...
Human Mutation. 38 (2017) 5 - p. 600-608 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
12
Biallelic mutations in the ferredoxin reductase gene cause ..:
Peng, Yanyan
;
Shinde, Deepali N
;
Valencia, C Alexander
...
Human Molecular Genetics. 26 (2017) 24 - p. 4937-4950 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
13
Candidate-gene criteria for clinical reporting: diagnostic ..:
Farwell Hagman, Kelly D.
;
Shinde, Deepali N.
;
Mroske, Cameron
...
Genetics in Medicine. 19 (2017) 2 - p. 224-235 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
14
Deficiency of WARS2, encoding mitochondrial tryptophanyl tR..:
Theisen, Benjamin E.
;
Rumyantseva, Anastasia
;
Cohen, Julie S.
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 173 (2017) 9 - p. 2505-2510 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
15
Diagnostic exome sequencing provides a molecular diagnosis ..:
Helbig, Katherine L.
;
Farwell Hagman, Kelly D.
;
Shinde, Deepali N.
...
Genetics in Medicine. 18 (2016) 9 - p. 898-905 , 2016
Link:
https://doi.org/10.1038/..
1-15