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Silengo, Margherita
122
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Online (122)
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Buchkapitel (Online) (1)
OpenAccess-Volltexte (35)
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1
Common PHOX2B poly-alanine contractions impair RET gene tra..:
Di Zanni, Eleonora
;
Adamo, Annalisa
;
Belligni, Elga
...
Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease. 1863 (2017) 7 - p. 1770-1777 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
Prevention and management of hearing loss in syndromic cran..:
Biamino, Elisa
;
Canale, Andrea
;
Lacilla, Michelangelo
...
International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 85 (2016) - p. 95-98 , 2016
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
Defining the phenotype associated with microduplication rec..:
Novara, Francesca
;
Stanzial, Franco
;
Rossi, Elena
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 164 (2014) 8 - p. 2084-2090 , 2014
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
4
Molecular Analysis, Pathogenic Mechanisms, and Readthrough ..:
Micale, Lucia
;
Augello, Bartolomeo
;
Maffeo, Claudia
...
Human Mutation. 35 (2014) 7 - p. 841-850 , 2014
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
5
Severe growth hormone deficiency and pituitary malformation..:
Vetro, Annalisa
;
Pagani, Sara
;
Silengo, Margherita
...
Molecular Cytogenetics. 7 (2014) 1 - p. , 2014
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
6
Phenotypic variability associated with the invariant SHOC2 ..:
Baldassarre, Giuseppina
;
Mussa, Alessandro
;
Banaudi, Elena
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 164 (2014) 12 - p. 3120-3125 , 2014
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
7
3-M syndrome associated with growth hormone deficiency: 18 ..:
Meazza, Cristina
;
Lausch, Ekkehard
;
Pagani, Sara
...
Italian Journal of Pediatrics. 39 (2013) 1 - p. , 2013
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
8
20 novel point mutations and one large deletion in EXT1 and..:
Ciavarella, Michele
;
Coco, Michelina
;
Baorda, Filomena
...
Gene. 515 (2013) 2 - p. 339-348 , 2013
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
9
Progressive extreme heterotopic calcification:
Silengo, Margherita
;
Defilippi, Claudio
;
Belligni, Elga
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 161 (2013) 7 - p. 1706-1713 , 2013
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
10
Comment on "Prenatal diagnosis and prognosis in Noonan synd..:
Baldassarre, Giuseppina
;
Mussa, Alessandro
;
Silengo, Margherita
.
Prenatal Diagnosis. 33 (2013) 13 - p. 1318-1320 , 2013
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
11
Transcriptional hallmarks of noonan syndrome and noonan‐lik..:
Ferrero, Giovanni Battista
;
Picco, Gabriele
;
Baldassarre, Giuseppina
...
Human Mutation. 33 (2012) 4 - p. 703-709 , 2012
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
12
A Restricted Spectrum of Mutations in the SMAD4 Tumor-Suppr..:
Caputo, Viviana
;
Cianetti, Luciano
;
Niceta, Marcello
...
The American Journal of Human Genetics. 90 (2012) 1 - p. 161-169 , 2012
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
13
Neonatal hepatoblastoma in a newborn with severe phenotype ..:
Mussa, Alessandro
;
Ferrero, Giovanni Battista
;
Ceoloni, Barbara
...
European Journal of Pediatrics. 170 (2011) 11 - p. 1407-1411 , 2011
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
14
Relative Burden of Large CNVs on a Range of Neurodevelopmen..:
Girirajan, Santhosh
;
Brkanac, Zoran
;
Coe, Bradley P.
...
PLoS Genetics. 7 (2011) 11 - p. e1002334 , 2011
Link:
https://doi.org/10.1371/..
?
15
Nephrological findings and genotype–phenotype correlation i..:
Mussa, Alessandro
;
Peruzzi, Licia
;
Chiesa, Nicoletta
...
Pediatric Nephrology. 27 (2011) 3 - p. 397-406 , 2011
Link:
https://doi.org/10.1007/..
1-15