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Staretz‐Chacham, Orna
68
Ergebnisse:
Online X
Personensuche
X
Format
Online (68)
Medientypen
Artikel (Online) (30)
OpenAccess-Volltexte (38)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
The natural history of dihydrolipoamide dehydrogenase defic..:
Pode‐Shakked, Ben
;
Landau, Yuval E.
;
Shaul Lotan, Nava
...
Journal of Inherited Metabolic Disease. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
2
Hyperinsulinism/hyperammonemia syndrome caused by biallelic..:
Safran, Amit
;
Proskorovski‐Ohayon, Regina
;
Eskin‐Schwartz, Marina
...
Journal of Inherited Metabolic Disease. 46 (2023) 4 - p. 744-755 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
3
Addition of galactose‐1‐phosphate measurement enhances newb..:
Daas, Suha
;
Abu Salah, Nasser
;
Anikster, Yair
...
Journal of Inherited Metabolic Disease. 46 (2022) 2 - p. 232-242 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
4
Deep intronic variant in the ARSB gene as the genetic cause..:
Marek‐Yagel, Dina
;
Eliyahu, Aviva
;
Veber, Alvit
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 185 (2021) 12 - p. 3804-3809 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
5
B4GALT1‐congenital disorders of glycosylation: Expansion of..:
Staretz‐Chacham, Orna
;
Noyman, Iris
;
Wormser, Ohad
...
Clinical Genetics. 97 (2020) 6 - p. 920-926 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
6
Natural history of multiple sulfatase deficiency: Retrospec..:
Adang, Laura A.
;
Schlotawa, Lars
;
Groeschel, Samuel
...
Journal of Inherited Metabolic Disease. 43 (2020) 6 - p. 1298-1309 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
7
The role of orotic acid measurement in routine newborn scre..:
Staretz‐Chacham, Orna
;
Daas, Suha
;
Ulanovsky, Igor
...
Journal of Inherited Metabolic Disease. 44 (2020) 3 - p. 606-617 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
8
A homozygous missense variant of SUMF1 in the Bedouin popul..:
Staretz‐Chacham, Orna
;
Schlotawa, Lars
;
Wormser, Ohad
...
Molecular Genetics & Genomic Medicine. 8 (2020) 9 - p. , 2020
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
9
The effect of vitamin D administration on vitamin D status ..:
Golan‐Tripto, Inbal
;
Bistritzer, Jacob
;
Loewenthal, Neta
...
Pediatric Pulmonology. 55 (2020) 11 - p. 3080-3087 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
10
TMEM70 deficiency: Novel mutation and hypercitrullinemia du..:
Staretz‐Chacham, Orna
;
Wormser, Ohad
;
Manor, Esther
..
American Journal of Medical Genetics Part A. 179 (2019) 7 - p. 1293-1298 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
11
Novel homozygous ENPP1 mutation causes generalized arterial..:
Staretz‐Chacham, Orna
;
Shukrun, Rachel
;
Barel, Ortal
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 179 (2019) 10 - p. 2112-2118 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
12
A novel homozygous SLC25A1 mutation with impaired mitochond..:
Cohen, Idan
;
Staretz‐Chacham, Orna
;
Wormser, Ohad
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 176 (2017) 2 - p. 330-336 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
13
Psychiatric and behavioral manifestations of lysosomal stor..:
Staretz‐Chacham, Orna
;
Choi, Jae Hyuk
;
Wakabayashi, Kazuyo
..
American Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics. 153B (2010) 7 - p. 1253-1265 , 2010
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
14
Hereditary orotic aciduria identified by newborn screening:
Staretz-Chacham, Orna
;
Damseh, Nadirah S.
;
Daas, Suha
...
Frontiers in Genetics. 14 (2023) - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
15
Long-term administration of intravenous Trappsol® Cyclo™ (H..:
Sharma, Reena
;
Hastings, Caroline
;
Staretz-Chacham, Orna
...
Molecular Genetics and Metabolism Reports. 36 (2023) - p. 100988 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
1-15