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Vulliamy, Tom
139
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Online X
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X
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Online (139)
Medientypen
Artikel (Online) (77)
Buchkapitel (Online) (3)
OpenAccess-Volltexte (59)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Germline thymidylate synthase deficiency impacts nucleotide..:
Tummala, Hemanth
;
Walne, Amanda
;
Buccafusca, Roberto
...
The American Journal of Human Genetics. 111 (2024) 7 - p. 1494 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
P008: ClinGen Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) Vari..:
Mohan, Shruthi
;
Geck, Renee
;
Fayer, Shawn
...
Genetics in Medicine Open. 2 (2024) - p. 100885 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
Acquired somatic variants in inherited myeloid malignancies:
Armes, Hannah
;
Rio-Machin, Ana
;
Krizsán, Szilvia
...
Leukemia. 36 (2022) 5 - p. 1377-1381 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
4
Germline thymidylate synthase deficiency impacts nucleotide..:
Tummala, Hemanth
;
Walne, Amanda
;
Buccafusca, Roberto
...
The American Journal of Human Genetics. 109 (2022) 8 - p. 1472-1483 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
Germline ERCC excision repair 6 like 2 (ERCC6L2) mutations ..:
Armes, Hannah
;
Bewicke‐Copley, Findlay
;
Rio‐Machin, Ana
...
British Journal of Haematology. 199 (2022) 5 - p. 754-764 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
6
Inherited bone marrow failure in the pediatric patient:
Dokal, Inderjeet
;
Tummala, Hemanth
;
Vulliamy, Tom
Blood. 140 (2022) 6 - p. 556-570 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1182/..
?
7
High-throughput STELA provides a rapid test for the diagnos..:
Norris, Kevin
;
Walne, Amanda J.
;
Ponsford, Mark J.
...
Human Genetics. 140 (2021) 6 - p. 945-955 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
8
Genome-wide whole-blood transcriptome profiling across inhe..:
Walne, Amanda J.
;
Vulliamy, Tom
;
Bewicke-Copley, Findlay
...
Blood Advances. 5 (2021) 23 - p. 5360-5371 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1182/..
?
9
Laboratory diagnosis of G6PD deficiency. A British Society ..:
Roper, David
;
Layton, Mark
;
Rees, David
...
British Journal of Haematology. 189 (2020) 1 - p. 24-38 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
10
The complex genetic landscape of familial MDS and AML revea..:
Rio-Machin, Ana
;
Vulliamy, Tom
;
Hug, Nele
...
Nature Communications. 11 (2020) 1 - p. , 2020
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
11
A frameshift variant in specificity protein 1 triggers supe..:
Tummala, Hemanth
;
Walne, Amanda J.
;
Bewicke-Copley, Findlay
...
Proceedings of the National Academy of Sciences. 117 (2020) 29 - p. 17151-17155 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1073/..
?
12
A frameshift variant in specificity protein 1 triggers supe..:
Tummala, Hemanth
;
Walne, Amanda J.
;
Bewicke-Copley, Findlay
...
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 117 (2020) 29 - p. 17151-17155 , 2020
Link:
https://www.jstor.org/st..
?
13
ClinGen Myeloid Malignancy Variant Curation Expert Panel re..:
Luo, Xi
;
Feurstein, Simone
;
Mohan, Shruthi
...
Blood Advances. 3 (2019) 20 - p. 2962-2979 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1182/..
?
14
Germline NPM1 mutations lead to altered rRNA 2′-O-methylati..:
Nachmani, Daphna
;
Bothmer, Anne H.
;
Grisendi, Silvia
...
Nature Genetics. 51 (2019) 10 - p. 1518-1529 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
15
Genome instability is a consequence of transcription defici..:
Tummala, Hemanth
;
Dokal, Arran D.
;
Walne, Amanda
...
Proceedings of the National Academy of Sciences. 115 (2018) 30 - p. 7777-7782 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1073/..
1-15