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Beaman, Glenda M.
238
Ergebnisse:
Artikel (Online) X
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Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Neurogenic Defects Occur in LRIG2-Associated Urinary Bladde..:
Grenier, Celine
;
Lopes, Filipa M.
;
Cueto-González, Anna M.
...
Kidney International Reports. 8 (2023) 7 - p. 1417-1429 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
Narrowing the chromosome 22q11.2 locus duplicated in bladde..:
Beaman, Glenda M.
;
Woolf, Adrian S.
;
Lopes, Filipa M.
...
Journal of Pediatric Urology. 18 (2022) 3 - p. 362.e1-362.e8 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
Expanding the HPSE2 Genotypic Spectrum in Urofacial Syndrom..:
Beaman, Glenda M.
;
Lopes, Filipa M.
;
Hofmann, Aybike
...
Frontiers in Genetics. 13 (2022) - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
4
Germline intergenic duplications at Xq26.1 underlie Bazex–D..:
Liu, Yanshan
;
Banka, Siddharth
;
Huang, Yingzhi
...
British Journal of Dermatology. 187 (2022) 6 - p. 948-961 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
5
Diverse ancestry whole-genome sequencing association study ..:
Chan, Melanie MY
;
Sadeghi-Alavijeh, Omid
;
Lopes, Filipa M
...
eLife. 11 (2022) - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.7554/..
?
6
Biallelic loss of function variants in STAG3 result in prim..:
Demain, Leigh A.M.
;
Boetje, Eline
;
Edgerley, Jonathan J.
...
Reproductive BioMedicine Online. 43 (2021) 5 - p. 899-902 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
The Genomic Architecture of Bladder Exstrophy Epispadias Co..:
Beaman, Glenda M.
;
Cervellione, Raimondo M.
;
Keene, David
..
Genes. 12 (2021) 8 - p. 1149 , 2021
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
8
Bi-allelic variants in the mitochondrial RNase P subunit PR..:
Hochberg, Irit
;
Demain, Leigh A.M.
;
Richer, Julie
...
The American Journal of Human Genetics. 108 (2021) 11 - p. 2195-2204 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
9
Expanding the genotypic spectrum of TXNL4A variants in Burn..:
Wood, Katherine A.
;
Ellingford, Jamie M.
;
Thomas, Huw B.
...
Clinical Genetics. 101 (2021) 2 - p. 255-259 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
10
SLC20A1 Is Involved in Urinary Tract and Urorectal Developm..:
Rieke, Johanna Magdalena
;
Zhang, Rong
;
Braun, Doreen
...
Frontiers in Cell and Developmental Biology. 8 (2020) - p. , 2020
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
11
Ligase IV syndrome can present with microcephaly and radial..:
Madhu, Rajesh
;
Beaman, Glenda M.
;
Chandler, Kate E.
...
European Journal of Medical Genetics. 63 (2020) 9 - p. 103974 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
12
Early B-cell Factor 3–Related Genetic Disease Can Mimic Uro..:
Harkness, J. Robert
;
Beaman, Glenda M.
;
Teik, Keng W.
...
Kidney International Reports. 5 (2020) 10 - p. 1823-1827 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
13
Loss-of-function variants in myocardin cause congenital meg..:
Houweling, Arjan C.
;
Beaman, Glenda M.
;
Postma, Alex V.
...
Journal of Clinical Investigation. 129 (2019) 12 - p. 5374-5380 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1172/..
?
14
A homozygous missense variant in CHRM3 associated with fami..:
Beaman, Glenda M.
;
Galatà, Gabriella
;
Teik, Keng W.
...
Clinical Genetics. 96 (2019) 6 - p. 515-520 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
15
Rare Variants in BNC2 Are Implicated in Autosomal-Dominant ..:
Kolvenbach, Caroline M.
;
Dworschak, Gabriel C.
;
Frese, Sandra
...
The American Journal of Human Genetics. 104 (2019) 5 - p. 994-1006 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1016/..
1-15