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Brownstein, Catherine A
83
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Sortierung: Jahr
?
1
Cell-type-specific effects of autism-associated 15q duplica..:
Dias, Caroline
;
Mo, Alisa
;
Cai, Chunhui
...
The American Journal of Human Genetics. 111 (2024) 8 - p. 1544-1558 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
"It's hard to wait": Provider perspectives on current genom..:
D'Gama, Alissa M.
;
Wojcik, Monica H.
;
Hills, Sonia
...
Genetics in Medicine. 26 (2024) 9 - p. 101177 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
417. Diagnostic Complexity, Symptomatology, and Functioning..:
Mollon, Josephine
;
Mathias, Samuel
;
Lanzagorta, Nuria
...
Biological Psychiatry. 95 (2024) 10 - p. S270-S271 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
4
Familial hypocalciuric hypercalcemia in an infant: diagnosi..:
Goldsweig, Bracha
;
Turk Yilmaz, Rukiye Sena
;
Ravindranath Waikar, Apoorva
..
Journal of Bone and Mineral Research. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
5
Review: Child Psychiatry in the Era of Genomics: The Promis..:
Fitzpatrick, Sarah E.
;
Antony, Irene
;
Nurmi, Erika L.
...
JAACAP Open. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
STUDYING CHILD AND ADOLESCENT ONSET PSYCHOSIS IN MEXICO: PH..:
Nicolini, Humberto
;
Lanzagorta, Nuria
;
Mollon, Josephine
...
European Neuropsychopharmacology. 75 (2023) - p. S17 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
High number of candidate gene variants are identified as di..:
Hills, Sonia
;
Li, Qifei
;
Madden, Jill A.
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 194 (2023) 5 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
8
104. A hematologic case with germline deletion of PMS2 and ..:
Xu, Jie
;
Stalling, Melissa
;
Steele, Mark
...
Cancer Genetics. 278-279 (2023) - p. 32 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
9
Clinical Characterization of Pediatric Erythromelalgia: A S..:
Sun, Jenny
;
Ocay, Don Daniel
;
Halpin, Meghan
...
Children. 10 (2023) 8 - p. 1282 , 2023
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
10
P362: Newborn with 4 syndromes (Down, Turner, Xp11.22 dupli..:
Xu, Jie
;
Brownstein, Catherine
;
Ossler, Sarah
.
Genetics in Medicine Open. 1 (2023) 1 - p. 100390 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
11
Hemizygous variants in protein phosphatase 1 regulatory sub..:
Liu, Zhigang
;
Xin, Baozhong
;
Smith, Iris N
...
Human Molecular Genetics. 32 (2023) 20 - p. 2981-2995 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
12
Genetic Predisposition to Neurological Complications in Pat..:
Sahajpal, Nikhil Shri
;
Hastie, Alex R.
;
Schieck, Maximilian
...
Biomolecules. 13 (2023) 1 - p. 133 , 2023
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
13
Using social media listening to understand barriers to geno..:
Kline, Erika
;
Garrett, Amanda Leigh
;
Brownstein, Catherine
...
Health Expectations. 26 (2023) 4 - p. 1524-1535 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
14
Reanalysis of clinical exome identifies the second variant ..:
Li, Qifei
;
Agrawal, Rohan
;
Schmitz-Abe, Klaus
...
European Journal of Human Genetics. 31 (2023) 6 - p. 712-715 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
15
X-linked hypophosphatemia in 4 generations due to an exon 1..:
Soto Barros, Julio
;
Sanchez, Sabrina I.
;
Cabral, Kristin
...
Bone. 172 (2023) - p. 116763 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
1-15