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Cho, Megan T
4741
Ergebnisse:
Artikel (Online) X
Personensuche
X
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Mutations in TOP3A Cause a Bloom Syndrome-like Disorder:
Martin, Carol-Anne
;
Sarlós, Kata
;
Logan, Clare V.
...
The American Journal of Human Genetics. 111 (2024) 5 - p. 996 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
Beyond multiple choice: Clinical simulation as a rigorous a..:
Cho, Megan T.
;
Davis, Claire
;
Lowe, Chenery
...
Journal of Genetic Counseling. 33 (2024) 1 - p. 118-123 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
3
Phenotypic and genetic spectrum of ATP6V1A encephalopathy: ..:
Guerrini, Renzo
;
Mei, Davide
;
Kerti-Szigeti, Katalin
...
Brain. 145 (2022) 8 - p. 2687-2703 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
4
Measuring quality and value in genetic counseling: The curr..:
Higgs, Emily
;
Wain, Karen E.
;
Wynn, Julia
...
Journal of Genetic Counseling. 32 (2022) 2 - p. 315-324 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
5
Estimating the relative frequency of leukodystrophies and r..:
Schmidt, Johanna L.
;
Pizzino, Amy
;
Nicholl, Jessica
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 182 (2020) 8 - p. 1906-1912 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
6
A qualitative study of Latinx parents' experiences of clini..:
Luksic, Daniel
;
Sukhu, Radha
;
Koval, Carrie
...
Journal of Genetic Counseling. 29 (2020) 4 - p. 574-586 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
7
Impact of patient education videos on genetic counseling ou..:
Hernan, Rebecca
;
Cho, Megan T.
;
Wilson, Ashley L.
...
Patient Education and Counseling. 103 (2020) 1 - p. 127-135 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
8
Characterization of SETD1A haploinsufficiency in humans and..:
Kummeling, Joost
;
Stremmelaar, Diante E.
;
Raun, Nicholas
...
Molecular Psychiatry. 26 (2020) 6 - p. 2013-2024 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
9
Advancing the genetic counseling profession through researc..:
Senter, Leigha
;
Austin, Jehannine C.
;
Carey, Meghan
...
Journal of Genetic Counseling. 29 (2020) 6 - p. 884-887 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
10
Histone H3.3 beyond cancer: Germline mutations inHistone 3 ..:
Bryant, Laura
;
Li, Dong
;
Cox, Samuel G.
...
Science Advances. 6 (2020) 49 - p. , 2020
Link:
https://doi.org/10.1126/..
?
11
MN1 C-terminal truncation syndrome is a novel neurodevelopm..:
Mak, Christopher C Y
;
Doherty, Dan
;
Lin, Angela E
...
Brain. 143 (2019) 1 - p. 55-68 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
12
Pathogenic WDFY3 variants cause neurodevelopmental disorder..:
Le Duc, Diana
;
Giulivi, Cecilia
;
Hiatt, Susan M
...
Brain. 142 (2019) 9 - p. 2617-2630 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
13
De novo variants in HK1 associated with neurodevelopmental ..:
Okur, Volkan
;
Cho, Megan T.
;
van Wijk, Richard
...
European Journal of Human Genetics. 27 (2019) 7 - p. 1081-1089 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
14
Spatially clustering de novo variants in CYFIP2, encoding t..:
Deciphering Developmental Disorders (DDD) Study
;
Zweier, Markus
;
Begemann, Anaïs
...
European Journal of Human Genetics. 27 (2019) 5 - p. 747-759 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
15
TANGO2: expanding the clinical phenotype and spectrum of pa..:
Dines, Jennifer N.
;
Golden-Grant, Katie
;
LaCroix, Amy
...
Genetics in Medicine. 21 (2019) 3 - p. 601-607 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1038/..
1-15